Боковой амиотрофический склероз: борьба за жизнь каждый день

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Боковой амиотрофический склероз: борьба за жизнь каждый день

Обновление: Январь 2016

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.
По частоте встречаемости:По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС:Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Источник: http://zdravotvet.ru/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-simptomy-lechenie-diagnostika-prognoz/

Доживать или «хорошо» умереть? Паллиативная помощь при БАС | Милосердие.ru

Боковой амиотрофический склероз: борьба за жизнь каждый день

Специалисты паллиативной и интенсивной медицины собрались вместе, чтобы обсудить, как можно продлить жизнь страдающим и облегчить страдания умирающим от бокового амиотрофического склероза (БАС). На выездной школе говорили о реанимации на дому, о связанных с этим ограниченных ресурсах, этических и правовых проблемах.

БАС – так сокращенно называется неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое поражает двигательные нейроны и приводит к атрофии мышц. Смерть таких пациентов часто наступает от дыхательной недостаточности, которая развивается из-за отказа дыхательной мускулатуры. То есть, люди буквально оказываются неспособны дышать, потому что их не слушаются отвечающие за дыхание мускулы.

10 марта закончила свою работу первая Международная выездная школа помощи больным с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), которая проходила в небольшом подмосковном доме отдыха. Организовали школу сотрудники медицинского центра «Милосердие» Марфо-Мариинской обители, потому что среди их подопечных есть семьи с больными этой тяжелой и неизлечимой болезнью.

Сейчас таких пациентов на попечении патронажной службы чуть больше 60 человек.

52 из них дышат с помощью аппаратов искусственной вентиляции легких, из них 10 находятся на инвазивной вентиляции, то есть на искусственной вентиляции легких (ИВЛ), которая полностью поддерживает дыхание, и 42 на неинвазивной, когда больной пользуется масочным аппаратом бипап, который в разной степени поддерживает дыхание, но не заменяет его полностью.

Врачи обсуждают смерть

Организаторы школы пригласили в качестве лекторов специалистов в области реаниматологии, неврологии и паллиативной медицины.

«Наша цель подвести итоги двухгодичной работы и скоординировать наши дальнейшие действия, чтобы проблемы наших пациентов решались комплексно», – сказала Наталья Семина, координатор и главный идейный вдохновитель работы службы с пациентами БАС.

Лев Брылев, кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделением неврологии 12 № ГКБ, работающий в службе в качестве волонтера, в своем выступлении сказал об особенностях болезни БАС: «Каждая область медицины борется с неминуемой смертью по-своему.

В реанимации спасают от смерти, но отстраняются от личности пациента. В паллиативной же медицине главное внимание уделяется личности пациента, помощи в исполнении его желаний».

Анна Сонькина обучалась паллиативной медицине в Англии и США. В нашей стране такой специальности нет. «Обычно говорят, что задача паллиативной медицины – улучшить качество жизни пациента, срок жизни которого ограничен.

Но в нашей стране такие определения размывают границы того, что мы делаем: вся медицина, по сути, стремится к улучшению качества жизни. Исключительной особенностью паллиативного подхода является все-таки борьба за качество смерти.

В центре его – хорошая смерть, причем «хорошесть» может определяться только самим умирающим человеком и только для себя лично», – сказала она.

Аппарат или смерть

БАС – болезнь прогрессирующая, которая по мере своего развития ставит пациента перед сложным выбором: использовать все возможные методы лечения и максимально продлить жизнь, став при этом полностью обездвиженным, без возможности говорить и как-то общаться с близкими и испытывая сильный физический дискомфорт и страдание, или позволить естественное течение болезни и умереть в течение нескольких месяцев.

В России обычно все происходит так. Когда у больного БАС случается приступ острой дыхательной недостаточности, семья обычно вызывает скорую помощь. Бригада отвозит человека в ближайшую реанимацию, где ему проводят реанимационные мероприятия.

При невозможности вернуться к самостоятельному дыханию пациенту вставляют в горло трахеостомическую трубку и подключают к аппарату ИВЛ, отключить от которого уже невозможно, потому что это нелегально. Выбор сделан – жизнь на ИВЛ и полная обездвиженность. Таких пациентов сейчас подключают к портативному аппарату и выписывают домой, где требуется, по сути, организовать пост реанимации.

При этом вся тяжесть ухода и довольно большие ежемесячные расходы полностью ложатся на семью.

Поэтому так важно к моменту первого приступа удушья уже точно знать, что бы хотел для себя человек – продление жизни на аппарате инвазивной вентиляции легких, или ту самую «качественную смерть», которая возможна, если принять паллиативную помощь, чтобы справиться с такими симптомами, как удушье и боль, и отказаться от реанимационных действий. Паллиативная поддержка помогает принимать решение, подготавливает к нему пациента и его родных.

Один из способов снятия симптомов удушья на дому – это использовать аппарат бипап. Он, по сути, не продлевает жизнь пациента, но заметно улучшает ее качество, хотя бы потому, что с ним пациент может провести последние дни дома, вместе с родными.

Этот аппарат совсем небольшой, и он прост в использовании. Дыханию он помогает через маску, похожую на кислородную. К сожалению, на таком аппарате нельзя находиться больше 20 часов.

Если это произошло, надо опять принять решение, и теперь уже окончательное – дышать с помощью ИВЛ через трубку в трахее или не дышать совсем.

Если человек выберет второе, то задача паллиативной медицины – оставшуюся часть его жизни сделать безболезненной и помочь справиться с депрессией.

Без лицензии не дышать

В службе помощи больным БАС медицинского центра Марфо-Мариинской обители к пациентам с БАС приезжают на дом медицинская сестра и, при необходимости, священник. Консультируют семью врачи-неврологи и социальный работник.

Иногда подключаются добровольцы. Одна из самых сложных задач – помочь семье с принятием решения. Это сложный и долгий процесс. Люди находятся в тяжелейшем стрессе, часто в депрессии.

Выбор очень непростой, поэтому все в команде должны уметь общаться с семьей.

Если пациент выбрал дыхательную поддержку с помощью масочного аппарата бипап, то еще до первого приступа этот маленький помощник дыхания должен оказаться у пациента. Вот только стоимость этого аппарата совсем не маленькая – за него придется заплатить около 200 000 рублей.

Далеко не каждая семья может себе это позволить. Медицинский центр «Милосердие», благодаря программе «Дыхание» (www.air4help.ru) помогает получить бесплатно аппараты тем, у кого нет возможности их купить. Но это только часть проблемы.

Как рассказала директор медицинского центра Ксения Коваленок, сложно не только купить дыхательный аппарат, но и в дальнейшем за ним ухаживать: контролировать его работу, оценивать эффективность, выставлять показатели, соответствующие текущему дыхательному статусу пациента.

Для этого от медицинского центра в семьи выезжает врач-реаниматолог, который консультирует пациентов на дому.

Если человек принял решение о продлении жизни с помощью аппарата инвазивной вентиляции легких, который фактически является протезом легкого, ему придется поставить и гастростому, через которую его будут кормить, поскольку глотать самостоятельно он тоже не сможет.

В России такой пациент неминуемо попадает на реанимационную койку в больницу, потому что все это можно осуществить только в больничных условиях. Стоимость аппарата ИВЛ в два раза превышает стоимость масочного бипапа.

Кроме того, кто-то из членов семьи должен будет научиться всему тому, что умеет делать медицинская сестра в отделении реанимации.

Хорошее лекарство – морфий

В работе школы участвовал медицинский директор одного их хосписов Великобритании, Ричард Слоан. Его хоспис принимает у себя пациентов БАС.

В паллиативной помощи британские врачи, как рассказал Ричард, «успешно используют для снятия приступов удушья морфий». На Западе вообще более распространена медикаментозная помощь в снятии тягостных симптомов у таких больных.

С успехом и без страха паллиативные врачи используют антидепрессанты и наркотики, чтобы снять приступы удушья, страх и горе.

Ричард рассказал, что больному БАС выдается специальная «чудесная коробочка», в которой на случай приступа удушья находится доза лорезепама, транквилизатора, который доказано снимает субъективное ощущение нехватки воздуха и не вызывает сильной сонливости, спутанности сознания,. Ричард говорит, что само обладание этой коробочкой, постоянное присутствие ее «под рукой», заметно снижает частоту и силу приступов, так как психологически уменьшает страх перед удушьем.

В нашей стране такая помощь пациентам БАС недоступна. У наших специалистов реаниматологов само слово «морфий» вызывает однозначную реакцию.

«Вы что, предлагаете вкатить больному морфий и убить его?», – такая фраза звучала в обсуждении проблемы снятия приступов на дому до неминуемого момента, когда придет время искусственной поддержки дыхания.

Ричард рассказал, что в Англии многие больные «уходят тихо», то есть без ужаса удушья, почти во сне, так и не воспользовавшись ни разу аппаратом для дыхания.

Жить или доживать?

В больнице все решается за больного. Даже если он подписал отказ от медицинского вмешательства (что редко случается), родственники часто заставляют врача предпринимать все для его спасения. Часто пациенты принимают решение не ехать в больницу из-за страха возможной неудачи постановки зондов и катетера, из-за страха зависимости, боязни агрессивных методов медицины.

Паллиативная помощь борется за «автономию пациента», используя безупречные навыки общения, психологические навыки работы с родственниками, и полноценное информирование пациента обо всех его возможностях, или об их отсутствии. «Если отказ от лечения ведет за собой страдания, то мы обязаны облегчить эти страдания больного.

Мы должны вернуть смерть человеку», – сказала Анна Сонькина. Специалисты медицинской службы «Милосердие» могли бы помочь своим подопечным сделать оставшуюся жизнь не такой тяжелой, а предстоящую смерть спокойной.

Но они должны быть очень компетентны в общении, чтобы полностью информировать больного, потому что им придется ему рассказать и про сложность использования аппарата на дому, и про приступы удушья, для купирования которых у нас в стране нет «мягкого» решения.

С другой стороны, есть опасность, и о ней говорили на занятиях выездной школы, что сами специалисты-паллиативщики невольно будут влиять на выбор пациента, потому что они, как никто, осознают все последствия того или иного решения.

Ко всему прочему, на решение пациента влияют родные, стремящиеся как можно дольше оставаться рядом с дорогим человеком. «Чтобы по настоящему помочь пациенту с БАС, мы должны признать: то, что мы считаем нужным для человека, может оказаться совсем не то, что хочет он сам», – считает Ричард.

Выбор или самоубийство?

Выбор жизни и смерти для пациента БАС сложен, страшен, и ограничен возможностями законной деятельности людей, желающих им помочь. Парализованный человек, часто еще и не разговаривающий, полностью зависит от окружающих. Его психика находится в стрессовой ситуации.

Насколько самостоятельны его решения? Кто на самом деле имеет право в этом участвовать? Является ли отказ от продолжения жизни самоубийством? Другой важнейший вопрос: как должен действовать в случае отказа от продления жизни врач, связанный юридическими обязательствами и клятвой Гиппократа? Все эти вопросы требуют отдельной дискуссии, и возможно имеют неоднозначные ответы, но это, скорее всего, нормально для такой сложной задачи, как помощь в умирании и возвращение смерти, ставшей в каком-то смысле собственностью медицины, обратно людям. По мнению А. Сонькиной, первое, что мы должны сделать, это задать себе вопрос: что для каждого из нас хорошая смерть? По ее заданию участники школы сами попытались ответить на вопрос, какую смерть они бы предпочли. В большинстве случаев обязательным условием смерти оказывалось – «чтобы рядом были близкие люди» и «чтобы меня не удерживали искусственно». Звучали также свобода от боли, ясное сознание, возможность принимать решения. Никто не выразил желания закончить свою жизнь в отделении реанимации под мониторами и аппаратами. Такое простое, но не очень привычное для русского человека постсоветского времени упражнение – поразмыслить о собственной смерти – возможно, первый шаг к тому, чтобы нам как обществу повернуться лицом к больным и умирающим людям.

Это только первый опыт выездной школы паллиативной помощи пациентам с БАС. Впереди большие планы.

Горячая линия для больных БАС, по которой можно получить информацию, поддержку и рекомендации: 8 (495) 542-00-00.

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/dozhivat-ili-horosho-umeret-palliativnaya-pomoshh-pri-bas/

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко)

Боковой амиотрофический склероз: борьба за жизнь каждый день

Загадочное неврологическое заболевание боковой или латеральный амиотрофический склероз, принятая аббревиатура которого БАС – это мотонейронанная денегенеративная болезнь. В отечественной литературе ее можно встретить под название болезнь Шарко (Шарко-Кожевникова), англоязычные источники пестрят другим наименованием – болезнь Лу Геринга. Другие синонимы для определения этого недуга:

  • Мышечная атрофия (постоянно прогрессирующая).
  • Наследственная болезнь двигательного нейрона.
  • Бульбарный паралич.

Загадочной считают эту болезнь не из-за обилия названий, а потому, что ни причины ее до конца неясны, ни методы лечения не найдены.

Болезнь Шарко встречается в любом возрасте, чаще страдают мальчики и мужчины.

Краткое описание

БАС – это болезнь ЦНС, которая прогрессирует медленно, и развивается из-за поражения мотонейронов. Нейроны моторные (иначе двигательные) – это большие нервные клетки, отвечающие за доставку нервного импульса к мышцам, мышечный тонус и координацию двигательных действий. Выделяют:

  1. α-нейроны, которые ответственны за сокращение скелетной мускулатуры.
  2. Ɣ-нейроны, иннервирующие рецепторы растяжения.

Находятся эти нейроны как в коре головного мозга (верхние или центральные нейроны), так и в спинном мозге, а именно его передних рогах и ядрах черепных нервов. И называются они нижними или периферическими мотонейронами.

Поражение нейронов становится причиной параличей, а затем приводит к атрофии мышечных волокон и гибели пациента. Чаще всего пациент умирает от отказа дыхательных мышц и нарушения работы сердца. Реже – от резвившейся в органах дыхания бактериальной инфекции.

Можно сказать, что боковой амиотрофический склероз – это заболевание, превращающее тело человека в его тюрьму, а затем и в убийцу.

В тюрьму – потому что с потерей способности себя обслуживать, передвигаться и говорить, человек не теряет ясность рассудка. Слабоумие регистрируется лишь в 1–2% случаев.

В убийцу – потому что тело теряет способность совершать дыхательные движения, сознание угасает от отсутствия кислорода. Человек просто задыхается.

В зависимости от того, какие нейроны начинают гибнуть первыми, немного отличается и начальная картина заболевание.

Причины

БАС – это финальный аккорд целого ряда общепатологический реакций, связанных с известными и неизвестными факторами. В пяти случаях из ста прослеживаются наследственные тенденции в развитии болезни Шарко. В этой ситуации развитие патологического процесса связано с мутацией определенного гена, находящегося в 21 хромосоме.

В остальных случаях причины развития этого заболевания неизвестны (они названы спорадическими, то есть единичными). В этом случае неизвестные факторы приводят к работе нейронов в усиленном режиме, их истощению и гибели.

Значительную роль в развитии болезни играет система, ответственная за выработку глутаминовой кислоты.

Она называется глутамотергической, и ее повышенная активность приводит к переизбытку кислоты или ее соли (глутамата). Избыток глутамата заставляет нейроны перевозбуждаться и погибать. Пациент при этом ощущает фибриллярные подергивания (быстрые сокращения отдельных волокон мышц). Каждое такое подергивание – это признак гибели одного двигательного нейрона в спинном мозге.

Мышечные волокна, которые активно сокращались, после прекращения подергиваний лишились иннервации. То есть они уже никогда не будут нормально сокращаться и со временем погибнут. В результате человек теряет способность двигаться, а со временем и дышать.

Поскольку этиология болезни Лу Геринга не изучена до конца, стартовыми факторами для запуска механизма дегенерации сегодня принято считать:

  • Стрессы (длительные или сильные).
  • Травмы.
  • Заболевания (инфекционные, онкологические, гиповитаминозы).
  • Чрезмерные нагрузки (психофизические).
  • Работа с токсическими объектами, в первую очередь со свинцом.
  • Экологические факторы.
  • Вредные привычки (особенно курение).
  • Поражения током.
  • Резекция желудка.
  • Беременность.
  • Иные факторы (например, ученые находят корреляции между пестицидами и развитием БАС).

Ученые выявили молекулярно-генетический механизм, запускающий боковой амиотрофический склероз. Он связан с мутацией некоторых белков. Но каким образом эти мутации влияют на патологический процесс пока непонятно.

Классификация

Классификационным признаком для выделения разных форм патологии, служит локализация первичного очага. На данный момент принято выделять 4 типа:

  • Церебральная форма или высокая (первыми поражаются нейроны коры головного мозга).
  • Бульбарная форма (поражение начинается с черепных нервов).
  • Форма, начинающаяся в шейном или грудном отделе.
  • Форма с дебютом в пояснично-крестцовой зоне.

Если заболевание дебютирует с шейной зоны, пациента беспокоит слабость верхних конечностей, кисти рук перестают слушаться, застывая в позе, называемой «лапа обезьяны». Практически половина всех случаев заболевания протекает именно в такой форме.

Если развивается классический амиотрофический склероз с нижних отделов позвоночника, страдают ноги. Порядка 20% случаев приходится на пояснично-крестцовый амиотрофический боковой склероз.

При бульбарной форме первыми появляются симптомы нарушения речи — «гнусавость». Также возникает проблема с глотанием, атрофируются мышцы языка. Порядка четверти случаев недуга дебютируют с поражения языкоглоточного нерва. И всего около 2% случаев «начинает с головы», то есть протекает в церебральной форме. Первые признаки этой формы – это непроизвольный смех либо необоснованный плач.

Некоторыми специалистами выделяется еще одна форма – диффузная, или полиневротическая. Это наиболее тяжелая форма, ее симптомы отражают все поражения всех предыдущих групп.

В источниках информации можно встретить такое определение, как синдром БАС. К поражению мотонейронов это заболевание не относится. Клинически похожие проявления могут быть вызваны клещевым энцефалитом (болезнь Лайма), рядом протеинемий или другими недугами.

Клинические проявления

Болезнь Шарко богата симптомами, затрагивающими конечности, мимические мышцы лица, аппарат артикуляции и пирамидными знаками. Характерным признаком БАС считается асимметричность поражения конечностей.

Первые симптомы этой патологии можно разбить на три большие группы:

  1. Слабость мышц конечностей (рук или ног с отвисанием стопы), повышение сухожильных рефлексов.
  2. Мышечные подергивания: фибриллярные (отдельных волокон), фасциальные (пучков волокон).
  3. Нарушения артикуляции, глотания, обеднение мимики лица (бульбарные симптомы).

Постановка диагноза на раннем этапе течения заболевания проводится далеко не всегда, поскольку судороги и мышечные подергивания, незначительные нарушения речи характерны для многих других недугов. Но с течением времени состояние больного ухудшается:

  • Развиваются выраженные амиотрофии (нарушения питания мышечной ткани, вызванные поражением двигательного нейрона).
  • Преобладают такие нарушения в мышцах-разгибателях.
  • Присоединяются парезы конечностей.

В таких случаях все сомнения рассеиваются, и врач практически на все 100% уверен в диагнозе.

В начальной стадии:

  1. Человек быстро устает.
  2. Заметно снижается масса тела.
  3. Западает небо.
  4. Больные жалуются на трудности при дыхании.
  5. Развивается инспираторная одышка (трудности при вдохе).
  6. Появляются симптомы депрессии.

Наиболее яркие симптомы патологии двигательных нейронов следующие:

  • Слабость (общая и мышечная).
  • Атрофия.
  • Усиления рефлексов, развитие патологических рефлексов.
  • Мышечные спазмы и спастические состояния.
  • Висячая стопа.
  • Нарушение равновесия.
  • Дизартрия, дисфагия.
  • Расстройства дыхания.
  • Неконтролируемый смех и плач.
  • Депрессивные расстройства.

Несмотря на то что интеллект у большинства пациентов не страдает, «заключение» в собственном теле не может не сказаться на психике больного.

Четкое осознание происходящего, неизбежности конца и отсутствия хоть сколько-нибудь эффективной терапии приводит к депрессии, в некоторых случаях ярко выраженной и требующей медикаментозной коррекции.

Диагностика

БАС – это болезнь, которая диагностируется методом исключения. Это значит, что нет методов, которые бы позволили определить эту патологию.

Для установления диагноза проводят ряд исследований (лабораторных и инструментальных), которые позволяют исключить иные патологии с похожей симптоматикой. И только когда все заболевания исключены, выставляется диагноз «Боковой амиотрофический склероз». Иногда с приставкой «вялотекущий» или с указанием формы патологии (шейная, бульбарная и т. п.).

Основные методы диагностики, которые применимы в случае БАС:

  • Сбор анамнеза.
  • Осмотр пациента с выделением ведущих симптомов, патологических рефлексов и проведением координаторных проб (и статических, и динамических).
  • Лабораторные методы.
  • Нейропсихологическое тестирование.
  • Игольчатая ЭМГ (миография), МРТ, КТ.

Лабораторные методы диагностики БАС включают:

  1. Анализ крови (общий и биохимия крови).
  2. Постановка серологических реакций Вассермана.
  3. Определение антител к ВИЧ и других.
  4. Анализ ликвора.
  5. Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации определённых генов.

Инструментальные методы и осмотр специалиста позволяют исключить патологии с похожей симптоматикой и определить, присутствуют ли бульбарные симптомы, оценить тонус и силу мышц, качество бульбарных функций.

Согласно утверждённым международной ассоциацией неврологов правилам для того, чтобы такой диагноз выставить, нужно обнаружить несколько групп признаков.

Во-первых, клинические проявления повреждения центрального двигательного нейрона. Во-вторых, подобные проявления поражения нижних нейронов, в том числе с учетом электрофизиологических данных.

И в-третьих, наличие прогрессирования поражения в ограниченной зоне либо в нескольких областях иннервации.

Обычно решение о подтверждении подобного диагноза принимается коллегиально.

Лечение

Адекватной терапии БАС на сегодняшний день нет.

Основная цель, которую преследуют сегодня врачи, это замедление течения патологического процесса, воздействие на симптомы патологии и сохранение способности пациентов к минимальной двигательной активности и обслуживанию самого себя. В случае поражения поясничной зоны, возможно даже поддержание стабильного качества жизни. В остальном терапия носит симптоматический характер.

Единственное средство, которое достоверно способно затормозит болезнь Лу Геринга – препарат Рилузол. Он снижает высвобождение глутамата, и этим увеличивает срок жизни нейронов, но ненадолго. Продлить жизнь пациента этот медикамент может на 1–3 месяца. Назначают его пожизненно, но лишь в случае, если достоверно подтверждено, что развивается именно амиотрофический боковой склероз.

Прием препарата Рилузол проводится под контролем врача. Каждую декаду года сдается биохимический анализ крови для контроля работы печени.

Пытались лечить эту патологию и другими методами:

  • С помощью миорелаксантов.
  • Иммунномодуляторов.
  • Средств, борющихся с конвульсиями.
  • Антиоксидантов.
  • Лекарств, предназначенных для лечения паркинсонизма.

Но к сожалению, убедительных позитивных результатов такое лечение не имеет.

Облегчение состояния

Паллиативная терапия, то есть лечение, которое облегчает состояние пациента и улучшает качество жизни, но не помогает исцелить недуг, направлена на поддержание метаболизма в атрофирующихся мышцах. И в первую очередь прописывают препараты левокарнитина. Могут назначаться антидепрессанты, транквилизаторы и другие средства, призванные облегчить состояние пациента.

За рубежом применяют метод ХАЛ-терапии (HAL-терапии). Это специальный роботизированный костюм, который управляется импульсами головного мозга. С его помощью:

  1. Восстанавливаются до определенной степени некоторые моторные функции.
  2. Уменьшаются невропатические боли.
  3. Улучшается качество жизни человека.

Но даже данная методика не дает шансы на исцеление человека. Правда, она замедляет процесс развития болезни, что уже неплохо.

Перспективным методом в лечении такого страшного недуга, как боковой амиотрофический склероз считается терапия посредством стволовых клеток. Но данная методика спорна по этическим соображениям, и на сегодняшний день находится лишь на стадии исследования этих клеток. Так что терапевтическая значимость применения стволовых клеток для лечения данной патологии на сегодняшний день неизвестна.

Как только начал развиваться амиотрофический боковой склероз, пациентам рекомендуют переходить на ношение ортопедической обуви, обзавестись тростью.

Это необходимо чтобы облегчить передвижение и снизить риск травматизации, лишающей возможности свободного перемещения.

Очень неприятный БАС

Боковой амиотрофический склероз: борьба за жизнь каждый день

В Беларуси создается пациентская организация для помощи людям с боковым амиотрофическим склерозом.

Ровно три года назад по соцсетям прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge — один за другим пользователи обливались ледяной водой, жертвуя деньги в пользу борьбы с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). 17 млн человек по всему миру приняли тогда эту эстафету, в результате удалось собрать более 115 млн долларов.

А затем провести исследования и обнаружить один из генов, влияющих на развитие болезни. Что такое БАС, летом 2014–го и у нас объяснять было особо не нужно — аббревиатура находилась на слуху, благотворители активизировались.

Впрочем, взрослым пациентам с боковым амиотрофическим склерозом достался в итоге только один–единственный дыхательный аппарат, который очень помогает подбирать режимы для поддержки дыхания нуждающимся пациентам. Большинство из нас, как это всегда бывает, поговорили о проблеме и благополучно забыли. Хотя она стоит все острее.

В каком–то смысле этот недуг страшнее главных врагов человечества: сердечно–сосудистых заболеваний, рака и диабета. Их медики научились держать под контролем, а боковой амиотрофический склероз — нет.

Да и звучит такой диагноз, объясняет ведущий научный сотрудник РНПЦ неврологии и нейрохирургии кандидат медицинских наук, доцент Юлия Рушкевич, обычно как гром среди ясного неба.

— Развивается БАС преимущественно на пятом десятке жизни без видимых причин и у активных людей, которые болеть не привыкли, — по словам Юлии Николаевны, накопленный в центре многолетний опыт и истории болезни прошедших через него более чем 600 пациентов с таким диагнозом дают понимание: эта проблема очень многогранна.

— БАС — как радиация: не болит, незаметен, развивается исподволь (нередко прячась под маской остеохондроза, энцефалопатии). И пациенты часто пропускают самое начало недуга. Болезнь может возникнуть с неловкости в пальцах одной кисти, сложности удержать в руке чашку или неустойчивости, «подшлепывания» ноги, трудностей при постановке ее на ступеньку.

Но поскольку БАС поражает преимущественно моторные нейроны — клетки головного и спинного мозга, проводящие двигательные пути, патологический процесс способен начаться с любой части тела или органов. Скажем, с мышц, которые отвечают за речь и глотание, — тогда на первых порах может измениться произношение какого–нибудь звука — например, «р», или речь становится медленнее.

Симптомы настолько расплывчаты, что пациент иной раз и сам не понимает серьезности того, что с ним происходит. К врачам чаще всего обращаются, когда возникает конкретная проблема — стало трудно двигаться, глотать, теряются навыки самообслуживания, замедляется речь. Но при такой клинической картине погибло уже 60 — 80% нейронов, дающих начало двигательным путям.

В дальнейшем мышечная слабость прогрессирует, количество симптомов нарастает, процесс генерализуется, охватывая все новые и новые области…

32 — 60 месяцев требуется обычно БАС, чтобы достигнуть своего апогея. Прогнозы пессимистичны. Лишь каждый десятый пациент проживет более 10 лет, остальным отмерено 3 — 5. Раньше их причислили бы к бесперспективным, а сегодня медики считают: все равно надо бороться — за качество жизни, за максимальный комфорт пациента, за каждый его новый день.

Понятно, что только неврологам это не под силу.

Человек, который не может вдохнуть полной грудью, говорить, прикован к кровати и ест с превеликим трудом, катастрофически теряя в весе, нуждается в помощи целой мультидисциплинарной бригады: невролога, пульмонолога или респираторного терапевта, кинезиотерапевта, специалиста по питанию — нутрициолога, хирурга (когда встает вопрос о чрескожной гастростоме — создании искусственного входа в полость желудка, что позволяет питаться нормально), конечно же, психолога, медсестры для обучения навыкам по уходу. Вот почему РНПЦ неврологии и нейрохирургии сейчас активно взаимодействует с минским хосписом и паллиативным отделением Республиканского госпиталя инвалидов Великой Отечественной войны, которое открылось в январе и постоянно принимает пациентов с БАС, чтобы адаптировать людей к новому состоянию, определить и помочь контролировать вопросы питания и дыхательной поддержки. А разве мало здесь социальных, бытовых вопросов для родственников? Жизненный сценарий сразу нескольких человек разбивается вдребезги…

Здесь очень нужна помощь — и делом, и словом, и материальная, и моральная. Но у нас ведь как принято? Терпеть до последнего, тянуть груз забот самому, делиться скорее радостью, чем печалью. Вызванные болезнью изменения часто делают людей зависимыми, что приводит не только к физическим, но и к психическим, социальным проблемам.

Поэтому, считает доктор Рушкевич, важно разделять эту ношу и уметь сохранить силы как самому пациенту, так и членам его семьи. Нельзя ждать только от медицины и врачей решения таких тяжелых вопросов.

Так и созревала идея о создании общественной организации пациентов и их семей для помощи в решении бытовых, социальных, психологических вопросов, материальной поддержки. Позиция Юлии Николаевны, к счастью, совпала с мнением нескольких семей, которые недавно решили объединиться в общественную пациентскую организацию.

Подобные уже появились во многих европейских странах, в том числе в России, где в рамках проекта «Милосердие» создана «Служба помощи пациентам с БАС» и благотворительный фонд «Живи сейчас».

Сейчас медики и родственники пациентов стучатся во все двери — есть поддержка и понимание со стороны Министерства здравоохранения, обратились к представителям различных конфессий, Белорусскому Обществу Красного Креста… Уже откликнулся благотворительный детский фонд «Геном».

Заболевание его подопечных — спинальная мышечная атрофия — очень близко к боковому амиотрофическому склерозу, потому логично взять под свое крыло и взрослых пациентов с БАС, открыв отдельный счет для сбора средств на закупку жизненно важных для них приспособлений.

Благотворительный внебюджетный фонд есть и при РНПЦ неврологии и нейрохирургии: с его помощью медики надеются приобрести портативный спирометр — подспорье для экспресс–диагностики дыхательных нарушений.

Вот так, шаг за шагом, проблема БАС начинает выходить из замкнутого пространства и далеко за рамки разового флешмоба.

ПРЯМАЯ РЕЧЬ

Елена Жикина, член инициативной группы общественного объединения родственников пациентов с БАС:

— Когда близкому человеку ставится такой диагноз, ты оказываешься словно в вакууме — и из–за редкости болезни, и из–за того, что многие врачи о ней ничего не знают или считают ее бесперспективной. Да, есть интернет, но там получаешь только теоретические знания (хотя я знаю людей, которым и этого хватило).

У меня был другой путь: после установления моему близкому человеку диагноза БАС я столкнулась с многими вопросами ухода и жизни с такой болезнью и решила ехать в Москву, где есть хорошо поставленная служба помощи таким пациентам и возможность получить консультации.

В итоге у меня в голове сложилась панорамная картина, как и что делать. Еще я съездила в Москву в специальную школу по уходу, после чего появилась мысль, что хорошо бы и у нас создать подобную систему. Нашла поддержку и понимание в РНПЦ неврологии и нейрохирургии.

Сейчас мы только в начале пути, но на базе РНПЦ уже состоялось первое занятие школы по уходу, где собрались представители десяти семей. Там мы перезнакомились, и люди, смотрю, начали оживать… Это дорогого стоит, ведь БАС болезнь очень тяжелая и крайне затратная.

Скажем, нужны функциональные кровати, противопролежневые матрасы, дыхательные аппараты стоимостью около 4.000 евро, другие специальные приспособления.

ВОПРОС РЕБРОМ

Что говорят разработчики лекарств?

Пока в мире идет ряд клинических испытаний, но доказана только эффективность препарата рилузол, который продлевает жизнь пациента на 3 — 6 месяцев после 18 месяцев постоянного приема. В Беларуси средство не зарегистрировано. В США в июне 2017 г. зарегистрирован и одобрен FDA японский препарат Радикава (эдаравон) для лечения БАС. Данные об эффекте препарата накапливаются.

КСТАТИ

Причина БАС до сих пор неизвестна. В 90% случаев он развивается спорадически, без видимых причин, 10% — вклад генетики. Описано уже более 20 генов, мутации в которых могут привести к развитию БАС.

Врачи советуют проверить предрасположенность к болезни, если в семье больше чем один человек страдал боковым амиотрофическим склерозом. Соответствующие исследования проводят в Москве.

По мировой статистике, распространенность БАС — 5 — 7 случаев на 100 тысяч населения.

ФАКТ

В Беларуси сейчас живут около 200 пациентов с БАС. Но врачи говорят, что на самом деле их где–то вдвое больше — кто–то до врачей еще не дошел, кто–то скрывает свою беду. Были зафиксированы и семейные случаи БАС. Самому молодому пациенту было 17, самому пожилому — 85.

БУДЬТЕ В КУРСЕ

Физические лица могут переводить деньги в помощь больным БАС на расчетный счет 3642000000025, УНП 100103849, ОКПО–020176605000, открыт в ОАО «АСБ Беларусбанк», филиал № 511, код 815, назначение платежа: «для помощи пациентам с БАС». Юридические лица — на тот же счет после заключения договора на оказание безвозмездной (спонсорской) помощи.

Беларусь Сегодня

Источник: http://mioby.ru/novosti/ochen-nepriyatnyj-bas/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.