Редкая болезнь: кости пациентки просто растворились на глазах у врачей

Содержание

Что такое хрустальная болезнь

Редкая болезнь: кости пациентки просто растворились на глазах у врачей

Хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез) представляет собой генетическое заболевание. Проявляется патология повышенной ломкостью костей. Существуют определенные причины, на фоне которых развивается несовершенный остеогенез.

Лечение хрустальной болезни осуществляется квалифицированным доктором после полного обследования и установленного диагноза.

Патология имеет научное название – несовершенный остеогенез. Стеклянная болезнь характеризуется высокой хрупкостью костей. Патологии также присуща низкая масса костной ткани (генерализованная остеопения). Пациентам с таким диагнозом даже одеяло опасно держать. Их называют «хрустальными», или «стеклянными» людьми.

В большинстве случаев патологические процессы развиваются по причине наследственного фактора. Редко врачи диагностируют болезнь на фоне индивидуальной мутации. Пациенту необходима квалифицированная помощь.

Причины

Основной фактор, провоцирующий патологические процессы, – это мутация генов Col Al и Col All. Аномальные причины провоцируют нарушения в виде недостаточного образования коллагена. Речь идет о важном компоненте костной ткани.

В большинстве случаев происходят патологические переломы. Кости становятся хрупкими также на фоне аномального строения коллагена.

Болезнь передается доминантным и рецессивным способами. В первом случае малыш наследует гены от одного из родителей. Повреждения наблюдаются чаще в дошкольном возрасте. При рецессивном наследовании мутированные гены передаются от отца и матери. Заболевание протекает в крайне тяжелой форме.

Травмы и переломы у малыша обнаруживаются сразу после рождения.

Формы и симптомы

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

  1. Меняется строение трубчатых костей.
  2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
  3. Наблюдается мышечная атрофия.
  4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
  5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
  6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
  7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.

Как узнать, есть ли искривление позвоночника.

Первый тип – легкая форма

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

  • низким мышечным тонусом;
  • слабыми и рыхлыми суставами;
  • треугольной формой лица у пациента;
  • возможным развитием сколиоза;
  • синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
  • минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
  • хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Второй тип – тяжелая форма

Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

Третий тип

Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:

  1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
  2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
  3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
  4. Лицо приобретает треугольную форму.
  5. Появляются яркие признаки сколиоза.
  6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
  7. Наблюдается сильная деформация костей.
  8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Как вылечить сколиоз поясничного отдела?

Четвертый тип – форма средней тяжести

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Хрустальная болезнь :

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.

Диагностические методы

Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.

Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:

  • биопсию костной структуры;
  • рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
  • денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
  • анализ крови;
  • диагностику коллагена;
  • биопсию эпидермиса.

Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.

Терапия

Лечение несовершенного остеогенеза должно проводиться комплексно. «Хрустальному» ребенку необходимо создать все условия для нормальной жизни, чтобы не спровоцировать переломы костей. Проводится также традиционная терапия.

Во время реабилитации пациентам рекомендуется выполнять физические упражнения и водные процедуры. Не забывать про специальную диету с добавлением продуктов, в составе которых есть белок, кальций и фосфор.

Медикаментозная

Лекарства назначает врач после установленного диагноза на основании полученных результатов, учитывая состояние больного и протекание болезни. Для борьбы с хрустальной болезнью используются следующие препараты:

  1. Кальций, витамин D, активные метаболиты. Лекарства, которые поддерживают нормальный баланс кальция в организме пациента («Остеомед»).
  2. Эстрогены, «Кальцитонин», бисфосфонаты. Препараты, которые подавляют процесс резорбции костной ткани («Памидронат», «Золендронат»).
  3. Производные фтора, анаболические стероиды, паратиреоидный гормон. Средства, способствующие образованию костной ткани.

Как пить Кальций-Д3 Никомед?

Узнайте, какие еще есть препараты с кальцием.

Бисфосфонаты и метаболиты витамина D улучшают качество костной ткани. Кроме консервативного лечения может понадобиться хирургическое вмешательство. Операция проводится, если болезнь сопровождается выраженной деформацией костей.

Во время процесса поврежденный участок рассекают и восстанавливают его правильную форму. Специалисты проводят остеосинтез. Соединяют отломки, используя фиксирующие детали.

Заключение

Предупредить болезнь невозможно, но есть шанс помочь вырасти «хрустальному» ребенку полноценным человеком. Играть в футбол он, конечно, не сможет, но реализовать себя в жизни – вполне вероятно. Достаточно помнить рекомендации врачей и соблюдать их.

Источник: https://revmatolog.org/drugie-zabolevaniya/hrustalnaya-bolezn.html

Остеолиз: когда кости растворяются сами собой

Редкая болезнь: кости пациентки просто растворились на глазах у врачей

3683 0

Сейчас существует большое количество различных заболеваний костной системы человека.

К сожалению, вылечить их намного сложнее, чем заболевания всех остальных органов и систем. Связано это, скорее всего, с особенностями строения костей и суставов человека.

Одним из таких заболеваний является остеолиз.

Заболевание это характеризуется тем, что в костной ткани по некоторым причинам нарушается баланс между ее разрушением и образованием.

Известно, что за эти два взаимосвязанных между собой процесса отвечают два вида клеток:

  1. Первый вид – остеобласты. Они принимают непосредственное участие в образовании костной ткани.
  2. Второй вид – остеокласты. Они участвуют в разрушении кости.

А взаимосвязаны они потому, что при нарушении нормальной работы одних костная ткань уже не сможет нормально развиваться. Это приведет к появлению некоторых заболеваний.

Чаще всего процесс разрушения по некоторым причинам преобладает над процессом восстановления. Это и приводит к появлению большинства дегенеративных заболеваний костей и суставов.

Остеолиз – это заболевание, которое проявляется не разрушением, а растворением костной ткани. Он протекает в два этапа.

На первом происходит постепенное вымывание из ткани кости различных минеральных веществ, а во втором в процесс включаются некоторые ферменты, которые и растворяют ее.

Разновидности процесса

У этого заболевания есть несколько разновидностей. Оно может быть врожденным, то есть человек уже рождается с этим заболеванием. Либо оно может быть приобретенным, то есть возникнуть в течение жизни.

По характеру остеолиз бывает воспалительным, травматическим.

К развитию болезни может привести опухоль кости. При этом опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной.

Остеолиз может быть как первичным (самостоятельным) заболеванием, то есть возникает не на фоне каких-либо других заболеваний. Но к нему могут привести некоторые общие заболевания организма. Тогда принято говорить о вторичной форме заболевания.

Заболевание может быть ишемическим, то есть вызванным нарушением кровообращения в костной ткани. Либо он может быть метаболическим, то есть к нему приводит нарушение всасывания минеральных веществ и преобладание процессов разрушения над процессами восстановления костной ткани.

Почему происходит процесс разрушения костей?

Причин для развития заболевания достаточно много.

Хоть в классификации и есть такое понятие, как врожденная форма болезни, но встречается она очень редко.

Травматизация — главный провоцирующий фактор

Практически каждый случай болезни – это приобретенное в процессе жизнедеятельности человека нарушение.

Наиболее часто к нему приводят различные травмы костей, даже на первый взгляд незначительные.

Переломы в пожилом возрасте очень часто приводят к развитию этой болезни. В основном это связано с тем, что с возрастом разрушение костей и так идет намного быстрее, чем восстановление. А переломы и другие травмы в этом случае только ускоряют процесс дегенерации.

Воспалительные заболевания — фактор номер 2

На втором месте после травм к причинам заболевания можно отнести воспалительные заболевания.

Остеомиелит – воспалительное заболевание костной ткани практически всегда ведет к ее разрушению.

Но и другие воспалительные заболевания могут привести к его появлению.

Это и различные артриты, в том числе ревматоидные, и любые заболевания соединительной ткани.

Результат опухолевого процесса

Такое, казалось бы на первый взгляд, распространенное и не очень тяжелое заболевание, как ангина тоже может давать тяжелые осложнения на суставы, хотя вроде бы к ним не имеет ни какого отношения.

Сейчас все более часто причиной остеолиза являются опухолевые процессы в костной ткани.

Они могут быть доброкачественными или злокачественными.

При этом процесс, возникающий при злокачественных новообразованиях, может быть вторичным.

Это связано с тем, что первичная опухоль может дать метастазы, которые с током крови или лимфы проникают в костную ткань, вызывая там рост новой опухоли.

Еще одна причина – длительный прием глюкокортекостероидных гормонов. Они приводят к нарушению метаболизма костной ткани и ее постепенному разрушению.

При общем атеросклерозе, когда сосуды забиты бляшками, кровь не может нормально поступать ко всем органам и тканям. Касается это и костной ткани, которой становится мало кислорода, и она начинает постепенно разрушаться.

Дополнительные факторы риска

К факторам риска, которые могут привести к возникновению заболевания можно отнести производственный травматизм, тяжелые условия труда (работа на холоде, длительное нахождение в холодной воде).

Заболевания соединительной ткани, в том числе и воспалительные, опухолевые процессы в других органах и системах организма – все это можно назвать факторами риска.

Заболевания, которые могут привести к разрушению костной ткани

На фото остеолиз ключицы

Чаще всего к этому заболеванию приводят заболевания костной ткани. Это артриты, артрозы, остеохондрозы.

Ревматизм, частые ангины, которые проходят без лечения антибиотиками, могут привести к остеолизу.

Даже гиперхолестеринемия, приводящая к появлению общего атеросклероза, может привести к этой патологии.

Подагра и гипертиреоз также могут вызвать растворение костей. Туберкулез, особенно костной ткани, в некоторых случаях может стать причиной этого заболевания.

Диагностика заболевания

Диагноз ставится на основании жалоб самого больного, тщательного сбора анамнеза, объективного осмотра и данных дополнительных методов исследования.

Основная жалоба, которую предъявляют практически все больныеэто боль в месте возникновения патологического процесса.

Боль обычно ноющая, но с течением времени она постепенно усиливается. Если заболевание носит воспалительный характер, то больные также могут жаловаться на повышение температуры, озноб, общую слабость.

При осмотре кожа над пораженным участком может быть гиперемирована, а при пальпации в этом месте будет болезненность

Основным же методом, позволяющим за наиболее короткие сроки поставить правильный диагноз, остается рентгенограмма костей. На ней можно увидеть место разрушения или опухолевый процесс, приводящий к этому заболеванию, либо разрушение кортикального слоя.

Что делать при подозрении на патологию?

Если у больного появились симптомы, похожие на это заболевание, то ему следует немедленно обратиться к врачу для прохождения тщательного обследования и назначения лечения.

Лечение при остеолизе назначает только врач, самолечением заниматься строго противопоказано.

В первую очередь следует избегать травматизма костной ткани, соблюдение техники безопасности на рабочем месте в частности и в жизни вообще.

Также необходимо вовремя лечить все воспалительные заболевания.

Ну и, конечно, тщательно следить за состоянием своего здоровья, проходя ежегодные медицинские осмотры с целью раннего выявления всех форм новообразований.

Таким образом, заболевание очень сложно поддается лечению, поэтому его проще предотвратить, а не лечить.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/osteoliz.html

Остеопороз: к какому врачу обращаться?

Редкая болезнь: кости пациентки просто растворились на глазах у врачей

Боли в костях и позвоночнике не всегда связаны с воспалением или дегенеративными болезнями. Иногда к таким симптомам приводит нехватка кальция. При этом состоянии кости могут не только болеть, но и ломаться даже при незначительных травмах или просто под действием веса тела.

Болезнь, при которой уровень кальция в костях значительно снижается, называется остеопорозом. В чем суть этой патологии и к какому врачу можно обратиться при таких жалобах?

Остеопороз

Остеопороз – это заболевание, поражающее весь организм. В большей степени страдают те кости и суставы, на долю которых выпадает большая нагрузка – коленные, плечевые, тазобедренные суставы. Тяжело приходится и позвоночнику.

Хрупкие из-за нехватки кальция позвонки могут ломаться даже без падений и ушибов. Ситуация ухудшается, когда вес человека слишком велик – при выраженном ожирении.

Такие переломы называются компрессионными, подвержен им в первую очередь поясничный отдел позвоночника.

Особую опасность представляет собой перелом шейки бедра из-за остеопороза. Чаще всего это случается с пожилыми людьми.

Нехватка кальция тормозит выздоровление, и исходом может стать полная обездвиженность, инвалидность и в дальнейшем смерть от осложнений. К сожаленью, вероятность этого при переломе шейки бедра достаточно велика.

Можно ли вылечить это заболевание или провести профилактику? Возможно и то, и другое. Главное, вовремя обратиться к специалисту. Какой врач лечит остеопороз?

Врачи

Эта системная болезнь находится на стыке не двух и даже не трех специальностей. Несмотря на то что при остеопорозе поражается опорно-двигательная система, не стоит искать врача, который лечит только кости или позвоночник. Это может быть доктор совершенно иной, далекой от костей специальности, однако остеопороз в его практике встречается намного чаще.

К кому бежать при подозрении на недостаток кальция? Основные врачи, чаще всего сталкивающиеся с остеопорозом – это:

  • терапевт;
  • травматолог-ортопед;
  • ревматолог;
  • эндокринолог.

Но к кому именно обратиться за помощью? Если человека начинают беспокоить боли в костях и позвоночнике, кто эффективнее проведет диагностику и назначит лечение?

Вероятность успешной терапии напрямую зависит от причины, вызвавшей патологию. Ведь остеопороз – это мультифакториальное заболевание, и он может быть связан со следующими процессами:

  • Недостаточным поступлением кальция с пищей.
  • Нарушением всасывания его в кишечнике.
  • Неправильным обменом этого микроэлемента в организме.
  • Побочным действием некоторых лекарств, например, стероидных гормонов.
  • Возрастными изменениями – у женщин в менопаузе.

Но разобраться самостоятельно в причинных факторах пациенту вряд ли удастся. Помочь ему в такой ситуации сможет терапевт.

Терапевт

Терапевт – это совершенно особая специальность. Он знает признаки большинства болезней и может их заподозрить. Не всегда патологии терапевт лечит сам. Но он направляет пациента к тому специалисту, который сможет ему помочь.

Более того, терапевт осматривает и исследует все системы организма, в то время как врачи узких специальностей могут ограничиться лишь своей областью.

Если необходимо, терапевт выдает направления на дообследование, чтобы точно установить причину нехватки кальция.

Впрочем, остеопороз он успешно может лечить самостоятельно. А учитывая, что это распространенная проблема у пожилых людей, именно он назначает им терапию на дому. В компетенции терапевта находятся и вопросы профилактики остеопороза. Он разъясняет пациентам, чем им может грозить недостаток кальцию в будущем и назначает профилактические меры.

В последние годы наряду с терапевтами в поликлиниках ведут прием и семейные врачи. Они обладают более высоким уровнем знаний и редко направляют пациентов к другим специалистам для лечения остеопороза. В этой ситуации семейные врачи проводят обследование и подбирают схемы терапии самостоятельно.

Именно к семейному врачу или терапевту стоит обратиться, если вдруг появились боли в костях или возникло подозрение на остеопороз.

Травматолог-ортопед

Про этих врачей говорят, что они специалисты по костям. И хотя травматология и ортопедия по своей сути несколько различаются, они сталкиваются с остеопорозом одинаково часто, как и с другими болезнями опорно-двигательной системы. Нередко эти две специальности объединяют.

Если в поликлинике возможно попасть к специалисту напрямую, без предварительного осмотра терапевтом, лучше сразу записываться к травматологу-ортопеду. Он сможет установить предварительный диагноз по симптомам и факторам риска еще на этапе осмотра, благодаря чему пациент избежит ненужных обследований.

Травматолог-ортопед сможет доступно объяснить, какие кости и суставы находятся в зоне наибольшего риска и чем грозит отсутствие лечения.

Этот врач назначает профилактические препараты при выявлении остеопении – допустимом снижении уровня кальция, которое способно очень быстро обернуться остеопорозом.

Травматологи часто сталкиваются с последствиями этого неприятного заболевания – переломом шейки бедра или переломом позвоночника вследствие обычного падения. Они не только назначают таблетки, но и накладывают гипсовые повязки, используют вытяжение, проводят операции.

К ортопедам пациенты могут обращаться с жалобами на боли в позвоночнике, плохо поддающиеся лечению, искривление осанки, трудности при ходьбе. Все эти симптомы возникают при патологических переломах тел позвонков.

Ревматолог

Это специалист по лечению заболеваний соединительной ткани. Какое отношение он имеет к патологии костей? Костная система, позвоночник, суставы – это все производное соединительной ткани. И при появлении специфических жалоб пациент часто оказывается у ревматолога.

С какими симптомами приходят к этому врачу? Чаще всего это такие проявления:

  • Боль в костях, чаще постоянная, может усиливаться ночью.
  • Нарушение движений в суставах.
  • Деформация сочленений.

Иногда остеопороз протекает одновременно с острым воспалением суставов – артритом и существенно усугубляет этот процесс. Также часто боли в костях могут имитировать дискомфорт в сочленениях, характерный для остеоартроза или воспалительного процесса, и тогда даже терапевт может порекомендовать заболевшему человеку консультацию ревматолога.

В практике этого врача недостаток кальция встречается у большинства пожилых пациентов, особенно женщин, и он успешно проводит профилактику этого состояния и лечит развившуюся болезнь.

Иногда остеопороз является прямым следствием ревматологического лечения. Почему это происходит?

Некоторые агрессивные аутоиммунные болезни, протекающие с тяжелым поражением суставов, требуют применения гормональных средств. Именно стероидные гормоны обладают длительным противовоспалительным и обезболивающим действием.

Однако есть у них и побочный эффект – они способствуют выведению кальция из организма. Из-за этого развивается хрупкость и патологическая ломкость костей.

Поэтому при проведении гормональной терапии грамотный ревматолог обязательно учитывает необходимость назначения препаратов кальция для профилактики.

Эндокринолог

Эндокринологи занимаются заболеваниями желез внутренней секреции, патологиями гормонального обмена. Чаще всего это сахарный диабет и патология щитовидной железы. Но также в компетенции этих врачей находятся все обменные болезни.

К дефициту кальция в костях приводит патология паращитовидных желез. Эти органы расположены рядом со щитовидной железой и несмотря на маленький размер значение их для организма сложно переоценить.

Паращитовидные железы продуцируют специальное вещество – паратгормон. Он нормализует уровень кальция в крови. При избытке паратгормона начинает разрушаться костная ткань. Такое случается при опухолях паращитовидной железы. Чаще всего это доброкачественные образования – например, аденомы. Но могут встречаться и злокачественные опухоли этой локализации.

Остеопороз часто встречается при патологии коры надпочечников – например, болезни Иценко-Кушинга.

Как и ревматологи, врачи этой специальности нередко используют для лечения стероидные гормоны. Ломкость и хрупкость костей на фоне такой терапии – частое и ожидаемое осложнение.

Именно эндокринолог лечит формы остеопороза, развившиеся вследствие дисгормональных болезней или назначения стероидов.

Другие врачи

Какой врач лечит остеопороз, кроме основных специалистов? Эта болезнь очень часто встречается в практике гинеколога. Нехватка кальция, пожалуй, наиболее распространенная проблема у женщин после наступления менопаузы.

Именно гинеколог должен ознакомить своих пациенток с ожидаемой болезнью, при необходимости назначить нужное обследование или направить к травматологу или ортопеду.

Обычно гинекологи проводят профилактическую или заместительную терапию препаратами кальция.

Несколько реже в лечении остеопороза принимают участие гастроэнтерологи и диетологи. Недостаток кальция иногда бывает связан с его нарушенным всасыванием в кишечнике – на фоне воспалительных процессов или после оперативного вмешательства.

Кроме того, диетолог может порекомендовать пациентам в качестве профилактики рациональную диету, богатую кальцием. Обычно это такие продукты:

  • творог;
  • сыр;
  • молоко;
  • кисломолочные продукты;
  • капуста;
  • шпинат;
  • бананы;
  • мандарины.

Современная медицина позволяет лечить остеопороз препаратами быстро и эффективно. Важно лишь не запускать этот процесс, так как справиться с осложнениями намного тяжелее.

Источник: http://MoySkelet.ru/bolezni/drugie/osteoporoz-k-kakomu-vrachu-obrashhatsya.html

14 самых редких болезней в мире

Редкая болезнь: кости пациентки просто растворились на глазах у врачей

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Моргеллонова болезнь

Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле. Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна.

В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами.

География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня.

Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией. С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период.

«Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма).

Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью.

На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей.

Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду. Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов.

В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн.

Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.

Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.

Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте.

У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы.

Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия.

Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель.

Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает.

Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии. Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды.

Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года. Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро.

Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни.

Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше. В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.

Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе.

В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение.

В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США. В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные.

В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные.

Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство – не выход.

Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению.

В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.

Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.

Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией. Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам.

«Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса. В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз.

Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно. В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту.

Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.

ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.

и получить подарок

Источник: https://uznayvse.ru/interesting-facts/samyie-redkie-bolezni-v-mire.html

У какого врача лечат остеопороз

Редкая болезнь: кости пациентки просто растворились на глазах у врачей

Остеопороз – это болезнь костей скелета, характеризующаяся нарушением метаболизма минеральных веществ, разрушением тканей. Кости делаются хрупкими, процесс является прогрессирующим. Это довольно опасная патология, так как высок риск инвалидизации. Чтобы своевременно выявить патологию, необходимо знать, какой врач лечит остеопороз.

К какому врачу нужно обращаться

Заболевание развивается по многим причинам, поэтому его лечат разные врачи:

  • травматолог-ортопед;
  • ревматолог;
  • эндокринолог.

Больным может потребоваться консультация вертебролога, гастроэнтеролога, физиотерапевта, гинеколога.

Врач-травматолог-ортопед лечит травмы, нарушения работы костной системы. Эндокринолог занимается лечением болезней эндокринной системы, к которой относятся: поджелудочная железа, щитовидная и паращитовидная железы, надпочечники и др. Врач – ревматолог лечит болезни суставов, соединительных тканей.

В первую очередь нужно обратиться к травматологу-ортопеду, который назначит исследования, расскажет, как надо лечит заболевание, и направит на консультации к врачам-специалистам. При отсутствии возможности попасть к травматологу-ортопеду, можно обратиться к терапевту. Он тоже может выявить заболевание и направить пациента к врачам узкого профиля.

Какие еще специалисты могут помочь

Заболевание также лечит гастроэнтеролог, так как причиной остеопороза могут стать нарушения пищеварения. Иногда появляется потребность в консультации диетолога.

Специалист составит меню и подробно объяснит, какие продукты нужно включать в рацион, а от каких следует отказаться.

В случае поражений позвоночника необходимо лечить заболевание у вертебролога – врача, специализирующегося на болезнях позвоночного столба.

При отсутствии патологических переломов остеопороз лечит врач-физиотерапевт, который подбирает пациентам комплекс специальной гимнастики. ЛФК улучшает работу суставов и способствует укреплению костей. Женщины с остеопорозом также должны лечиться у врача-гинеколога.

Диагностика

Врач выявляет остеопороз на основании рентгенографии, денситометрии. Следует знать, что рентген на ранних стадиях патологии не дает необходимого количества информации. В этом случае проводится денситометрия, которая дает возможность оценить количество костной массы.

Читайте так же:  Способы диагностики остеопороза в современных клиниках

Чтобы определить уровень маркеров обмена веществ в костных тканях также исследуют биохимию крови. Больному необходимо сдать кровь на гормоны щитовидной железы.

Обратите внимание

Различают 4 степени остеопороза. Первая характеризуется изменением в меньшую сторону размеров костных трабекул (перекладин), вторая – заметным снижением плотности тканей.

Остеопороз 3 степени характеризуется двояковогнутостью позвонков, при исследовании обнаруживается не менее 1-го клиновидного позвонка.

При 4 степени остеопороза выявляются множественные деформации позвонков, наблюдаются признаки сильной деминерализации костей.

Симптомы

Врач ставит диагноз «остеопороз» на основании жалоб больного. Основными симптомами патологии являются: частые переломы, боли в костях, деформация скелета. С прогрессированием заболевания боль становится постоянной. Другим симптомом является сильное напряжение в мышцах. Остеопороз сопровождается нарушением осанки: сутулость, уменьшение роста.

При заболевании становятся частыми переломы тел позвонков, шейки бедра, лучевой кости (в дистальном отделе), ребер.
Остеопороз подозревают при появлении следующих признаков: повышенная утомляемость, ломкость ногтей, болезни зубов, десен, нарушение частоты сердечных сокращений, раннее появление седины.

Лечение

Врачи лечат остеопороз, используя медикаментозный и немедикаментозный методы. Большую роль в комплексной терапии отводят препаратам, воздействующим на костный метаболизм.

Читайте так же:  Анализ на остеопороз и способы профилактики заболевания

К ним относятся:

  • бисфосфонаты, угнетающие процесс разрушения костных тканей;
  • препараты кальция с витамином Д;
  • препараты стронция, способствующие жизнедеятельности костной ткани;
  • эстрогены;
  • соли фтора;
  • соматотропный гормон;
  • флавоновые соединения, улучшающие обмен веществ в костях;
  • оссеин-гидроксиапатитный комплекс, стимулирующий активность клеток костей.

Больной остеопорозом должен знать, какая диета необходима при заболевании. Рацион должен содержать достаточное количество витаминов и микроэлементов, особенно кальция. Нужно включать в меню нежирные кисломолочные продукты, зелень, орехи, яйца, фрукты, блюда из рыбы, круп, овощей. Следует отказаться от алкоголя, кофе, шоколада.

Остеопороз также лечат с помощью лечебной гимнастики. Умеренные нагрузки способствуют укреплению костной ткани. Специальные упражнения подбираются врачом с учетом возраста пациента и состояния его организма.

Что может сделать пациент

Чтобы вылечить остеопороз, рекомендуется пересмотреть образ жизни. Будут полезны прогулки и пробежки на свежем воздухе, пребывание на солнце, занятия плаванием, танцами. Для успешного лечения остеопороза обязателен отказ от сигарет и алкоголя.

Важны полноценный отдых и сон. Необходимо поддерживать в норме массу тела, употреблять с продуктами питания достаточное количество кальция и витамина Д. Оптимальное количество кальция для пациентов в возрасте до 65 лет составляет 1000 мг, после 65 лет – 1500 мг.

Профилактика

Профилактика болезни проводится в соответствии с возрастным периодом. Беременным женщинам следует принимать поливитаминные комплексы. Нужно обращать внимание на питание детей. Рацион должен содержать продукты, богатые кальцием и витамином Д.

В качестве профилактики заболевания рекомендуются занятия гимнастикой, танцами, спортивными играми. В подростковом и взрослом периодах следует отказаться от курения, употребления алкоголя, сладких газированных напитков, которые способствуют выведению кальция.

Необходимо лечить болезни, способствующие появлению остеопороза.

Особое внимание на состояние костной системы должны обращать женщины после наступления климакса, так как степень снижения массы костей в этот период является максимальной.

Нужно заниматься профилактикой остеопороза, принимая витаминно-минеральные комплексы. Рекомендуется заместительная гормональная терапия, ее должен подобрать гинеколог.

Следует регулярно проверять у врача состояние костей скелета, щитовидки.

Источник: https://spinous.ru/diseases/osteoporosis/u-kakogo-vracha-lechat-osteoporoz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.