Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить

Содержание

Фонд «Нужна помощь» представил исследование о редких заболеваниях

Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить
Саша Барановская для Нужна помощь

Самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day).

 В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

К этой дате фонд «Нужна помощь» провел исследование «Осведомленность населения России о редких заболеваниях» и узнал, как россияне относятся к орфанным болезням и что о них знают.

Опрос проводился по панели агентства Tiburon Research — среди 1200 интернет-пользователей от 18 до 55 лет.

  По словам руководителя отдела исследований фонда «Нужна помощь» Елизаветы Язневич, в обществе необходимо повышать осведомленность о редких заболеваниях.

«Мы планируем проводить такие замеры общественного мнения по теме ежегодно – чтобы у наших коллег, которые работают в системе помощи людям с редкими заболеваниями, был материал для оценки своей работы», — говорит Язневич.

«Такие дела» поговорили с экспертами и выяснили, какие заблуждения и трудности сопутствуют редким заболеваниям.

Что такое орфанные заболевания?

К редким (орфанным) заболеваниям относится более тысячи нераспространенных болезней, в том числе генетических и онкологических, а также болезни крови и тканей организма. В странах Европы  редкими признаются заболевания, которые встречаются у одного из 2000 человек и реже, в США — если затрагивают менее 2 тысяч человек.

В России критерием редкости считается распространенность заболевания не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Сегодня в перечне редких заболеваний России зафиксировано 223 наименования, среди которых 24 жизнеугрожающих и хронических.

По данным профильных некоммерческих организаций, сейчас с редкими заболеваниями живут 1—1,5 миллиона человек, из них от 13 тысяч до 30 тысяч страдают жизнеугрожающими заболеваниями.

Люди мало знают о редких заболеваниях

По данным исследования фонда «Нужна помощь», около половины россиян по меньшей мере слышали о понятии «редкие заболевания». Интерес общества к проблеме редких заболеваний растет: согласно исследованию фонда, в 2017 году об орфанных заболеваниях российские СМИ писали вдвое чаще, чем в 2014-м.

Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, ряд болезней затрагивает очень небольшое количество людей. Так, болезнью Гоше в России страдают порядка 400 человек, около 120 человек — болезнью Фабри, а, например, цистинозом — около 25 человек по всей стране.

Около 7% популяции страдают редкими заболеваниями, но люди, страдающие редкими заболеваниями, могут внешне ничем не отличаться от здоровых людей — это затрудняет распространение информации о проблеме, считает Беляков.

«Если мы более внимательно посмотрим на свое ближайшее окружение, велика вероятность, что мы найдем человека с каким-либо редким диагнозом. Это могут быть поражения системы органов сердца, головного мозга, почек.

С течением времени заболевание может ярче проявляться, но часто оно никак не выражено внешне», — рассказал эксперт.

О редких заболеваниях мало знает не только массовая аудитория, но и медики: в своей практике они едва могут встретить одного пациента с редким заболеванием, а могут и не встретить вообще.

По словам Белякова, во всем мире уходит 6—8 лет на то, чтобы поставить правильный диагноз пациенту с редким заболеванием. За эти годы пациент ходит к врачам, проводит массу ненужных исследований и получает несколько неверных диагнозов.

Лечить орфанные заболевания непросто

В России на государственном уровне работает программа «Семь нозологий» — пациенты с семью заболеваниями, четыре из которых редкие (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше), получают бесплатную терапию вовремя и в полном объеме. За 11 лет работы программы значительно увеличилось количество пациентов и их качество жизни, количество применяемых препаратов.

Шесть лет назад была принята еще одна программа — «Перечень 24», туда включено 52 подтипа заболеваний.

С момента старта этой программы ответственность за закупку лекарств взяли на себя регионы: в ней участвуют 17 тысяч пациентов, и это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год.

Планируется, что эта программа, так же как и «Семь нозологий», станет федеральной, что значительно разгрузит региональные бюджеты.

Председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова уточняет, что, с одной стороны, пациенты малочисленны, а с другой — их лекарственное обеспечение стоит очень дорого.

Поэтому необходимо, чтобы в этих закупках участвовал федеральный бюджет, на региональном уровне невозможно обеспечить ритмичное лечение, что приводит к ухудшению здоровья.

Кроме того, к таким пациентам нужен особенный подход, который зачастую не удается обеспечить.

Мясникова отмечает, что для людей с орфанными заболеваниями часто нет критериев инвалидности, из-за чего возникает много проблем при получении инвалидности или переосвидетельствовании. При этом лечение часто требует от родителей очень много времени и больших затрат, которые невозможны без помощи государства.

«Редкие заболевания по большей части генетические, и полностью вылечить их, к сожалению, невозможно. Все лечение направлено на то, чтобы человеку не стало хуже. Важно выявлять заболевание как можно раньше, еще в детстве, и поддерживать состояние, не допускать, чтобы болезнь прогрессировала. А если пациенту не становится хуже, часто отказывают в инвалидности», — говорит Мясникова.

Виктория Рыжкова, эксперт по правовым и социальным вопросам помощи пациентам с болезнью Вильсона — Коновалова, отмечает, что российское законодательство неплохо поддерживает орфанных пациентов, но на практике в аптеках часто заканчиваются нужные препараты и за них приходится переплачивать, покупая у спекулянтов или в других странах. Квот на необходимые процедуры и обследования не хватает, некоторые виды исследований на территории России проводятся только на платной основе.

С какими ограничениями сталкиваются пациенты с редкими болезнями?

По мнению участников опроса, проведенного фондом «Нужна помощь», наиболее частые проблемы, с которыми встречаются люди с редкими заболеваниями в России, — это дорогое лечение и особый режим жизни (питание, лечение, физическая нагрузка). Эксперты отмечают, что не менее важный аспект — сложности с принятием диагноза и социальными контактами.

По словам Виктории Рыжковой, далеко не у всех пациентов действительно есть физические ограничения. При болезни Вильсона — Коновалова на начальном этапе люди могут испытывать трудности в быту, но при правильном комплексе лечебных мероприятий пациента с этой болезнью не отличить от обычного здорового человека.

При более сложных формах заболевания люди никогда не встают на ноги и ведут лежачий образ жизни, и они действительно физически ограничены. Все зависит от типа заболевания и его формы, от возможностей семьи при поддержки пациента, от того, как проходит лечение и соблюдаются рекомендации врачей, а также от многих других факторов.

Понятие дороговизны также неоднозначно и субъективно: для кого-то потратить 200—300 тысяч в год на лечение — дорого, а для другого это приемлемые деньги.

По мнению Рыжковой, большие средства открывают для пациента более короткий путь к почти обычной жизни.

При этом, когда человек заболевает, какая бы болезнь это ни была — рак, тяжелое инфекционное или генетическое заболевание, — ему не хватает психологической и моральной поддержки.

«Сколько бы пациента ни окружали теплом, заботой, вниманием, в конечном итоге он всегда один на один со своим заболеванием. Никто не испытывает того, что испытывает больной человек. Ты всегда один на один со своим недугом. Это проблема одиночества больного человека, которую можно решить при помощи психотерапии и пациентских групп, объединенных одним заболеванием», — считает Рыжкова.

Люди с орфанными заболеваниями оказываются в особенно уязвимом положении: они встречаются с непониманием со стороны окружающих и близких, потому что заболевания очень редкие и незнакомые многим. Зачастую возникает изоляция людей с редкими заболеваниями из-за проявления симптомов их болезни.

По мнению пациентских сообществ, информирование – одна из важнейших задач для улучшения качества жизни орфанных пациентов.

«Пациент с муковисцидозом, получающий своевременное лечение, ведет близкий к обычному образ жизни: ходит в детский сад и школу.

Маме здорового ребенка может казаться, что часто кашляющий ребенок (так проявляется заболевание) заразит ее детей, и она просит с ним не общаться, хотя это физически невозможно. Но очень трудно объяснить это его маме», — рассказывает Мясникова.

Людям с генетическими заболеваниями лучше не рожать детей?

28% опрошенных фондом «Нужна помощь» считают, что генетическое заболевание — препятствие для рождения детей. По мнению президента благотворительного фонда помощи людям с несовершенным остеогенезом «Хрупкие люди» Елены Мещеряковой, рождение ребенка — сложный этический вопрос, где каждый имеет право на собственное решение.

Человек, имеющий какое-либо генетическое заболевание, в том числе и редкое, в зависимости от типа наследования своей патологии действительно идет на риск, если решает завести ребенка.

Для большей точности родители могут принять профилактические миры — провести ЭКО или генетическую диагностику эмбриона.

Однако, говорит Мещерякова, если даже ребенок рождается больным, почему он не имеет на это права? Главное — сделать так, чтобы малыш чувствовал себя защищенным и хоть сколько-нибудь счастливым.

«Очень часто дети с проблемами со здоровьем обладают другими особенностями: предрасположены к творчеству, нестандартно мыслят, имеют целый спектр способностей.

 Мы не вправе регулировать эту сферу, давая или отбирая возможность стать родителями.

Максимум, что мы можем сделать, — это дать полную информацию самим пациентам о том, что может происходить с ними в результате беременности и впоследствии с их ребенком», — заключила Мещерякова.

Источник: https://takiedela.ru/news/2018/02/28/issledovanie-fonda_orphan_disease/

Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко.

Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые.

Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Полиомиелит

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Филдс

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития.

Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную.

Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Куру

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой.

Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти.

А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти.

Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга.

В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни. Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Микроцефалия

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов.

Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой.

В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения.

Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Заблуждение Капграса

Психическое отклонение, проявляющееся в стойком убеждении заболевших о том, что их супругов подменили клоном. Больные отказываются делить жилище с «чужаком». По мнению исследователей, заболевание в основной массе вызывается повреждением правого полушария мозга. Иногда заболевание манифестирует после передозировки лекарств.

Очень пугают такие редкие болезни. Встречаются редко они, но приносят немало боли самим больным и их близким.

Линии Блашко

Кожный синдром назван по имени немецкого дерматолога Альфреда Блашко, описавшего первые случаи заболевания. Линии Блашко представляют собой рисунок из полос и завитков, запрограммированный в геноме каждого человека. В норме эти линии невидимы, но начинают проявляться при некоторых эндокринологических нарушениях. Больные младенцы рождаются уже с видимыми полосами.

Микропсия

Неврологическое расстройство, проявляющее в искажении зрительного восприятия. Больные воспринимают предметы окружающего мира уменьшенными в несколько раз, неверно оценивают расстояния между предметами.

Заболевание нарушает не только зрительное восприятие, но, также осязание и слух. Больной может даже не узнавать свое тело. К микролепсии приводит органическое поражение мозга или прием наркотиков. Такая редчайшая болезнь создает немало проблем больному человеку.

Синдром голубой кожи

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители.

Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром живого трупа

Психическое нарушение, проявляющееся в стойком убеждении больного в том, что он уже мертв. Считая себя трупом, заболевшие люди чувствуют запах гниющей плоти, видят червей, ползающих по своему телу. Очень часто пациенты кончают жизнь самоубийством, поскольку не в силах выдержать кошмарные видения.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома.

Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.

Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

CIPA

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Всегда шокируют самые редкие болезни в мире. Особенно если патологии проявляются с рождения.

Цицеро

Психическое нарушение, проявляющееся извращенными вкусовыми пристрастиями. Больные едят совершенно несъедобные и порой опасные предметы. В желудках пациентов чаще всего находят:

  • землю;
  • золу;
  • мусор;
  • резину;
  • пуговицы.

Исследователи полагают, что таким образом организм пытается восполнить нехватку минеральных веществ. Эти редкие болезни людей предполагают регулярный контроль близкими членами семьи.

Гиперрефлексия

Больные бурно реагируют на внезапный громкий звук. Вегетативная реакция включает в себя повышенное потоотделение, учащенный пульс и высокое артериальное давление. Больной может в буквальном смысле подпрыгнуть от испуга.

Купируется состояние успокаивающими препаратами, снижающими возбудимость нервной системы.

Аллергия на электромагнитные поля

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

Источник: http://fb.ru/article/184307/redchayshaya-bolezn-samyie-redkie-zabolevaniya-lyudey

Самые редкие и малоизученные заболевания

Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний – не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

Пейсли МОРРИСОН-ДЖОНСОН из США, которой скоро исполнится два года, родилась с макроглоссией – гигантским языком, который бывает у людей с редким синдромом Беквита-Видемана…

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными – ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты.

На лечение одного больного может потребоваться до 80 – 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей.

Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство.

Сейчас в эту программу входят гемофилия, муковисцидоз, гипофизарныйнанизм (карликовость), болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

…врачам удалось его уменьшить

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой, врачи не всегда о них осведомлены – на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро.

А иногда – особенно у детей – бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез.

Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего – вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Мальчик из Бангладеш страдает редчайшим генетическим заболеванием, которое влияет на изменение кожи и внутренних органов, из-за чего новорождённый выглядит как 80-летний старик

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России – муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» – так называют пациентов с несовершенным остеогенезом – повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз, проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану.

Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц.

При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Поднятые в знак солидарности разноцветные ладошки – символ Дня редких болезней

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе – у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й – около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных.

Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию.

Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию – боковомуамиотрофическому склерозу (БАС). Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

Бенедикт КАМБЕРБЭТЧ поддержал благородную идею личным примером

БАС – редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг – один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 – 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну, Гансу Христиану Андерсену, Корнею Чуковскому, Шарлю де Голлю был знаком другой синдром – Марфана.

Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов – природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки.

При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

Анри де ТУЛУЗ-ЛОТРЕК

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом – болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» – королева Великобритании Виктория, царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей.

* Джон Кеннеди, 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона. Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура – несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире.

Скажем, при неврологическом расстройствемикропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия.

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект – налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед глина, на ужин уголь с песком

Несчастные, больные цицеро, а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея – это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом.

Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик, о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм – номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс. При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги.

Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.

Источник: https://www.eg.ru/society/62901/

Лечение редких заболеваний в России: шаг назад или новые горизонты? | Милосердие.ru

Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить

Лечить редкие заболевания – дорого, но что если эти затраты – не расходы, а инвестиции? Об этом говорили на пресс-конференции «Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в России», которая прошла в ИТАР-ТАСС накануне международного дня редких заболеваний.

Фото http://dag.rus4all.ru

Проблемы людей, страдающих редкими заболеваниями, вопросы государственного обеспечения жизненно необходимыми препаратами, доступности и качества медицинской помощи обсуждали врачи, ученые, представители общественных организаций и журналисты. Вела встречу доктор медицинских наук, профессор Ирина Чукаева.

Сколько в России орфанных больных?

Значительная часть российских пациентов с редкими заболеваниями живет в Москве. Почему так получается? Орфанных больных в столице столько, что это уже похоже на эпидемию.

Дело не в климате и не в экологии, а в том, что ситуация с лекарственным обеспечением здесь лучше, чем в регионах.

Иногда руководству регионов дешевле помочь орфанному пациенту с жилплощадью в Москве, чем пожизненно обеспечивать его лекарством.

Общее количество больных редкими (орфанными) заболеваниями в России примерно равно населению, например, Екатеринбурга или Нижнего Новгорода. Впрочем, точное количество пациентов с редкими заболеваниями в России неизвестно, о том, почему это происходит, говорил сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулев.

— На сегодняшний день у нас не существует полного регистра больных с редкими заболеваниями.

А ведь без четкого понимания того, сколько у нас орфанных больных, невозможно планировать финансирование, а это вопрос принципиальный.

Редкие заболевания очень разнообразны и относятся к ведомству разных специалистов: онкологов, гематологов, эндокринологов, пациентов лечат в разных центрах, как федеральных так и региональных.

Причина тяжелой ситуации с лекарственным обеспечением орфанных больных в том, что это бремя сейчас лежит на регионах. Для того, чтобы заявить о необходимости участия федерального бюджета, нужны цифры. Но введение пациента в регистр создает обязанность по лекарственному обеспечения этого пациента.

Регионы не заинтересованы во включении в регистр пациентов, страдающих редкими, не входящими в перечень «7 нозологий», заболеваний, потому что, включая пациента в регистр, они подписывают приговор своему бюджету. Поэтому «тянут» до последнего.

В некоторых регионах единственным способом получения медицинской помощи для орфанных больных становится суд. Но не все пациенты доживают до момента выписки бесплатных лекарств.

Поэтому сбором статистики по редким заболеваниям в регионах занимаются пациентские организации.

Несмотря на малую распространенность редкие заболевания привлекают внимание общества, они сильно влияют на уровень жизни населения страны. Это – хронические, тяжелые, инвалидизирующие болезни, нередко они грозят летальным исходом, поэтому, чтобы сохранить для больного возможность нормальной жизни, важно диагностировать их как можно раньше.

Диагноз с порога

Знаете, почему фотографии российских пациентов помещают в медицинские учебники? За рубежом эти болезни диагностируют рано и не дают развиться паталогическми изменениям.

Большинство врачей мало знакомы с этими недугами, поэтому диагностика часто запаздывает и заболевание обнаруживается тогда, когда помочь пациенту уже гораздо сложнее.

О том, как важно, чтобы больные с редкими заболеваниями получили правильный диагноз еще в детстве, говорила заместитель директора Научного центра здоровья детей Российской академии медицинских наук Лейла Намазова-Баранова.

— Некоторым нашим пациентам мы ставили диагноз «с порога». Пациент только вошел, а уже понятно, что с ним. Самое ужасное, когда открываешь его карту и понимаешь, сколько лет он ходил по весьма уважаемым клиникам, но не был диагностирован.

После постановки диагноза ребенку, страдающему орфанным заболеванием, должна быть подобрана медикаментозная терапия, это позволит скорректировать нарушение развития и возобновить утраченные функции. Потом ему подбирается индивидуальный комплекс физической активности, физиотерапии, с ним работают психологии и педагоги.

Именно такой, мультидисциплинарный, подход, «не делящий больного на части», позволяет достичь результатов и дает возможность пациенту вести обычную жизнь.

Успехи, которых достигли российские специалисты Научного центра здоровья детей, применяющие мультидисциплинарный подход, признали зарубежные коллеги, посетившие клинику в рамках недавно прошедшего Конгресса педиатров.

Но одна современная клиника не решит всех проблем, нереально обследовать в одном федеральном центре, пусть даже самом мощном, всех пациентов с редким диагнозом. Эта модель подходит для небольших стран, в России с ее огромными территориями это неудобно, поэтому воспроизведение отработанных моделей помощи в регионах это тоже одна из задач.

Самое дорогостоящее лечение и обеспечение пациентов, особенно детей, лекарствами, безусловно, должно взять на себя государство.

Лекарства не для прибыли

Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, руководитель отдела наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Петр Новиков:

— Фармацевтические компании не имеют большого интереса разрабатывать средства для лечения редких заболеваний, потому что это не приносит быстрого коммерческого успеха.

За последние годы в нашей стране внедрено незначительное количество лекарств для лечения редких заболеваний, но многие болезни, такие, как мукополисахаридозы, болезнь Гоше, болезнь Фабри и болезнь Помпе уже имеют в России патогенетическое лечение. Это лечение – дорогостоящее, но оно есть.

Бремя или инвестиция?

Теоретически возможность получить бесплатную и своевременную помощь в России есть у каждого пациента с редким заболеванием. На практике все оказывается не так просто.

Директор Института экономики здравоохранения Лариса Попович.

— Расходы на орфанные заболевания очень велики, и без государственной поддержки этим больным не обойтись. Несмотря на дороговизну орфанных препаратов во многих странах доступ к ним обеспечивает государство, особенно активно по этому пути идут развитые страны, там обеспечение населения лекарствами, даже самыми дорогостоящими, является одной из приоритетных задач.

Затраты на орфанные заболевания в развитых странах составляют 1-2% общих затрат на лекарственное обеспечение, эта цифра нигде не превышает 3%.

Для сравнения, в России затраты на лечение орфанными препаратами составляют 15% от общих государственных затрат на лекарственное обеспечение. Это не означает, что у нас в России именно на эти препараты тратят много денег.

Это означает, что в России на государственную поддержку лекарственного обеспечения тратится на порядок меньше средств, чем в развитых странах.

Необходимо пересмотреть отношение к приоритетам в государственной политике. В первую очередь в сфере лекарственного обеспечения. Нам необходимо пересмотреть свое отношение к роли здравоохранения в макроэкономике, понять, наконец, что вложения в здравоохранение – не расходы, а инвестиции.

СПРАВКА:

Определение редкого заболевание варьируется в разных странах.

В Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения. Первый закон о редких заболеваниях был принят в США в1983 году.

В России редкое – заболевание с распространенностью 1 человек на 10 000 населения. Понятие редких (орфанных) заболеваний в России впервые определено в 2012 году (ФЗ №323 об основах охраны здоровья граждан).

Лекарственное обеспечение больных редкими (орфанными) заболеваниями в настоящее время является бюджетным обязательством субъектов РФ, однако существует перечень заболеваний программы «7 нозологий», для которых закупка препаратов происходит централизовано за счет средств федерального бюджета, для этой цели Минздравом выделяется более 50 млрд рублей ежегодно.

Количество редких заболеваний, зарегистрированных в мире, постоянно растет, их насчитывается уже около 8 000. Более 80% редких заболеваний – генетические. Для подавляющего большинства еще не разработано лечение.

В 2007 году во всем мире было около 10 лекарственных средств для лечения таких болезней, каждый год разрабатывается 3-5 новых препаратов для орфанных больных.

Международный день редких заболеваний впервые был отмечен 29 февраля 2008 года по инициативе Европейской организаций по изучению редких болезней.

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/lechenie-redkih-zabolevanij-v-rossii-shag-nazad-ili-novye-gorizonty-2/

Почему необходимо диагностировать и лечить редчайшие болезни

Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить

Самые, самые, самые редкие болезни

Да-да, бывают и такие. Это особая категория болезней, которую даже трудно выделить из группы редких, но которая заслуживает отдельного внимания. Это болезни редчайшие. Риторический вопрос, нужно ли обычному человеку о них знать, если даже не все медицинские специалисты умеют их лечить? Наверное, все-таки нужно. Почему? Рассказываем об этом.

Никто не застрахован от того, что искусственно созданный вирус вырвется из охраняемой лаборатории, или что именно его новорожденный окажется обладателем ранее не известной генетической мутации.

Как классифицировать?

Самые редкие болезни непросто классифицировать — слишком они разнообразны. Для иллюстрации мы собрали маленький список редчайших экземпляров, которые на данный момент или существуют только в научных лабораториях, или способны поражать крайне ограниченное число людей (буквально единиц), или чрезвычайно трудно встретить.

Натуральная оспа

Невероятно, что болезнь, возбудитель которой нынче жив только в лабораторных условиях с высокой степенью защиты от распространения, когда-то за считанные месяцы сметала с лица Земли миллионы человек. Если вы жаждете узнать, что такое заболеть оспой, организуйте кампанию по преодолению множества защит по пути в правительственные научные лаборатории.

Заболевание вызывается вирусом оспы. Симптомы — лихорадка, боль во всем теле и сыпь, быстро превращающаяся в наполненные жидкостью пузыри. Пузыри покрываются струпьями и в финале становятся глубокими язвами. Если человек выживает, места язв превращаются в шрамы.

Болезнь распространяется преимущественно через прямой контакт, при соприкосновении людей незащищенной кожей и через обмен физиологическими жидкостями. Однако в замкнутом, плохо проветриваемом помещении оспа способна передаваться и воздушным путем. Самая типичная форма заболевания приводит к смертности в 30 % случаев.

Благодаря развитию вакцинации и кампании ВОЗ 1967 года, в настоящее время человечество не знает, что значит умереть от оспы.

Последняя естественная вспышка заболевания произошла в 1977 году, и с тех пор зафиксировано только несколько лабораторных заражений (без летального исхода) в результате неосторожного обращения с вирусом.

Болезнь Филдс

Если вы станете первым, у кого обнаружат ранее не известное генетическое заболевание, его с большой вероятностью назовут вашим именем. Так случилось с британскими близнецами Катариной и Кристи Филдс. Девочки родились с ранее не встречавшимся нейромышечным заболеванием, ныне известным как болезнь Филдс.

Болезнь поражает нервы, отвечающие за произвольные мышечные сокращения. В результате близнецы большую часть жизни проводят в инвалидных креслах, не будучи в состоянии писать и совершать прочие довольно тонкие движения. Болезнь сопровождается постоянными болезненными мышечными спазмами, усиливающимися при эмоциональном дистрессе.

Причины заболевания и методы лечения продолжают искать ученые и медики…

Болезнь Куру

Чтобы заболеть болезнью Куру, вам нужно запланировать путешествие в отдаленное высокогорье Новой Гвинеи, найти одного из нескольких ныне живых носителей болезни и съесть его мозг. Только в этом случае у вас будет шанс заболеть этим фатальным нейродегенеративным заболеванием.

Куру относится к редкой категории расстройств, вызываемых прионами. Эта аномальная форма гликопротеина встраивается в мозговые белковые структуры и вызывает необратимое повреждение мозга.

Слово “куру” означает “болезнь смеха”, поскольку заболевание провоцирует истерический неконтролируемый смех.

Племя Форе, живущее в Новой Гвинее, — единственное в мире, где встречается это удивительное заболевание. Практиковавшиеся до середины прошлого века племенные каннибалистические похоронные ритуалы привели к тому, что ближайшие родственники умершего, традиционно съедавшие мозг покойника, быстро заражались.

Когда пришельцы с Запада положили конец ритуальному каннибализму, случаи заражения мгновенно прекратились. С 1950-х годов не было зафиксировано ни одного нового эпизода заболевания. Сейчас в Новой Гвинее осталось несколько человек преклонных лет, страдающих болезнью Куру.

Лечение редчайших заболеваний

Самое сложное — диагностировать заболевание, аналогов которому еще не было, или они встречались чрезвычайно редко. В США и Европе существуют специальные организации, поддерживающие ученых и врачей, которые ищут способы лечения самых редких болезней и поддерживают жизнь пациентов.

Но не получается ли так, что немалые средства, потраченные на изучение редчайших заболеваний, отнимают ресурсы у распространенных болезней, которые ежегодно уносят здоровье и жизни миллионов людей? Как раз наоборот. В медицине, как и в жизни, все связано.

Изучая крайне редкое заболевание, ученые открывают новые способы лечения распространенных болезней.

Так, например, случилось с исследованием болезни Куру: медицина стала лучше понимать более известную болезнь, связанную с прионами, а также заболевание, известное как коровье бешенство.

Источник: http://www.medpulse.ru/health/yourshealth/medicalachievements/20076.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.