Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Содержание

Фатальная семейная бессонница: описание заболевания, его симптомы, прогноз при данном виде инсомнии и вероятность смертельного исхода

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Среди самых редких и необычных болезней, отдельно можно выделить фатальную семейную бессонницу (инсомнию).

В мире зафиксировано всего 40 случаев данного заболевания.

Несмотря на то, что заболевание является наследственным, встречается оно совсем нечасто.

Фатальная бессонница – это неизлечимое поражение нервной системы, заканчивающееся летальным исходом.

Больные утрачивают способность ко сну, в результате чего происходит полное истощение организма и мучительная смерть. Вылечить патологию невозможно, а продолжительность жизни при этом редко превышает 1 год.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.
Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Симптомы смертельной инсомнии

Интересен факт, что заболевание передается по наследству, т. е. если у одного из родителей кто-то из предков страдал инсомнией, то ребенок в половине случаев способен унаследовать патологический ген.

Проявляется болезнь лишь после 50 лет, проходит 4 стадии развития, после чего человек умирает.

  1. Первая стадия болезни характеризуется появлением бессонницы, от которой не помогают ни снотворные препараты, ни другие альтернативные методы лечения.Отсутствие полноценного отдыха приводит к развитию неврологических проблем, у больного может резко повышаться или понижаться температура, развивается гипертония, появляется обильное слюнотечение и потливость.

    Длиться первая стадия болезни около 4 месяцев, плавно перетекая во вторую.

  2. На второй стадии, бессонница прогрессирует, а у больного резко ухудшается психическое состояние. Мозг, требующий отдыха, начинает провоцировать нарушения координации, панические атаки, развитие фобий и страхов, двигательные дисфункции. Данная ситуация развивается на протяжение 5 месяцев.
  3. Для третьей стадии характерно усугубление ситуации, когда истощенный бессонницей организм быстро расходует свои ресурсы. Это заканчивается стремительной потерей веса, резким старением, недержанием мочи и кала. Человек перестает контролировать все естественные функции организма, происходит психическое разрушение личности. Эта фаза недуга продолжается до 3 месяцев, переходя к заключительному этапу.
  4. Четвертая стадия инсомнии запускает необратимые процессы разрушения организма, ведущие к быстрой деградации, деменции, разрушению психики. Человек перестает разговаривать, не реагирует на окружающую среду, а ослабленная иммунная система подвергается атакам различных вирусных, инфекционных патологий. В таком состоянии, больной находится в течение полугода, а затем погибает.

Последствия и прогноз

Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?

Опасность болезни заключается в ее внезапности и неизлечимости. К счастью, встречается она очень редко, а подвержены ей только люди, имеющие итальянские корни.

Все 40 случаев заболеваемости, отмечены либо у итальянцев, либо у американцев итальянского происхождения.

Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.

Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.

Большие надежды возлагаются на экспериментальную секретную разработку, которой является препарат Модафинил.

Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.

Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.

Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.

Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием, заразиться которым невозможно.

Заболевание неизлечимо, облегчить течение патологии невозможно, и оно всегда заканчивается летальным исходом в течение года.

Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.

Фильм о редком генетическом заболевании — фатальной бессоннице:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/rasstrojstva-sna/bessonnica/vidy-bes/fatalnaya-semejnaya.html

Фатальная семейная бессонница: причины и возможности медицины

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги. 

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация. 

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать. 

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни. 

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться. 

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания. 

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала. 

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения». 

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию. 

Источник: https://neuromed.online/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/

Семейная фатальная бессонница: что это?

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней.

Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице.

Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках.

В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью.

И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

  • 1 Причина заболевания
  • 2 Симптомы
  • 3 Лечение

Причина заболевания

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла.

Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер.

Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены.

Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту.

Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе.

Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Симптомы

Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет.

Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев.

Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

  • стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
  • появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
  • полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
  • развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

ролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Источник: https://doctor-neurologist.ru/semejnaya-fatalnaya-bessonnica-chto-eto

Симптомы фатальной семейной бессонницы и её смертельные последствия

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Известны редкие случаи патологии сна, когда люди могут не спать годами и не нуждаться в отдыхе. Но ещё более редкое сомнологическое расстройство – фатальная семейная бессонница – лишает человека не только сна, но, в конечном итоге, и жизни.

Открытие фатальной инсомнии

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё.

Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы.

На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены.

На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

Причины появления фатальной инсомнии

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения.

Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные.

Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

От первого упоминания в медицинских источниках об этом заболевании до установления его причины прошло около двадцати лет.

Медицинские исследования привели врачей к выводу, что причина семейной смертельной бессонницы – генная мутация, передающаяся по наследству. Изменяется структура хромосомы, отвечающей за синтез аспарагина. Без этого вещества центральная нервная система человека не может работать нормально.

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Что происходит в организме больного

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит).

Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками.

В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Симптоматика

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

  • раздражительность;
  • депрессия;
  • резкая потеря веса;
  • слабость;
  • учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

Как развивается заболевание

Различается четыре стадии фатальной семейной бессонницы. На первой стадии появляется расстройство сна: больной может страдать от инсомнии 4 месяца. Это приводит к психологическим нарушениям и вегетативным расстройствам. Со стороны психики отмечается депрессия, страхи. У пациента наблюдается:

  • учащённое сердцебиение;
  • гиперсаливация;
  • частое дыхание;
  • повышенные температура и артериальное давление.

Человек может страдать запорами, периодически у него обильно выделяется пот.

Следующие пять месяцев (вторая стадия) ознаменованы ухудшением состояния. Начинаются панические атаки, сопровождающиеся галлюцинациями. У больного раскоординация движений, нервные тики.

Третья стадия (3 месяца) – полное отсутствие сна и истощение организма. Пациент стремительно стареет (см. фото), худеет, из-за поведенческих изменений становится неконтролируемым.

Финальная стадия длится не более полугода, поскольку на этом этапе у смертельно больного человека уже произошли значительные необратимые нарушения в ЦНС.

Он полностью выпадает из окружающей реальности, теряет способность общаться, реагировать на что-либо, питаться, двигаться, наступает слабоумие. После этого следует смерть.

Пациент с диагнозом фатальная семейная инсомния может прожить от полугода до трёх лет.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом. Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком.

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

Как предупредить фатальную бессонницу

К сожалению, для предупреждения фатальной инсомнии каких-либо профилактических мероприятий в общепринятом смысле слова не существует. Поскольку это неизлечимое заболевание генетически обусловлено, то уже родившийся человек, если ему суждено заболеть, обречён.

Единственный способ – предотвратить появление на свет детей, которые могут быть носителями дефектных генов.

Для этого нужно тщательно исследовать истории заболеваний ближайших родственников своего избранника или избранницы перед тем, как будет запланировано рождение ребёнка.

Другие же способы (закаливание, особенное питание) относятся к временным мерам, способным приостановить прогресс заболевания, смягчить протекание фатальной инсомнии вплоть до финальной стадии. В конце болезни, увы, окружающим остаётся только заботиться о качестве жизни больного в последние дни. Все средства в этот период уже бессильны, поскольку мозг пациента не реагирует ни на что.

Фатальная семейная бессонница неизлечима, и единственное, что могут сделать родные и близкие – это поддерживать больного. Утешить же может только то, что заболевание крайне редкое.

Источник: https://NetSna.com/bolesni/bessonnica/fatalnaja.html

CCX. Смертельная семейная бессонница

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Как часто на протяжении своей жизни люди сталкиваются с бессонницей? Сколько ночей они проводят в своих кроватях, мучительно пытаясь заснуть? Наверное, тем, кто сталкивался с ней, знакомо это неприятное чувство, когда кажется, что ночь тянется бесконечно, а утро не наступит никогда. Сегодня речь пойдет о редкой болезни, при которой люди не могут уснуть днями, неделями, месяцами. Как будто однажды мозг забывает о том, каково это — спать.

История этого заболевания начинается с 1791 года, когда в маленьком посёлке недалеко от Венеции родился мальчик по имени Джакомо. Все члены его семьи были широкоплечими, загорелыми, здоровыми итальянцами, таким был и он. Внезапно осенью 1836 года в возрасте 45 лет его подкосила какая-то неизвестная хворь. Состояние мужчины резко ухудшилось и спустя полгода он умер.

Но жизнь продолжается. В течение полутора столетий его потомки процветали. Параллельно с достатком семьи росло и количество записей о преждевременной смерти.

В приходских книгах то и дело появлялись странные записи о смерти потомков Джакомо: деменция, менингит, алкогольная энцефалопатия, эпилепсия! Что только не указывали как причину смерти.

На самом деле у всех них причина была одна: смертельная семейная бессонница.

Формально это заболевание не было выявлено до 1986 года. Долго исключительно наследники гена Джакомо были единственными людьми на планете, страдающими от этого недуга, и, по крайней мере, тридцать потомков погибло именно из-за него.

Смертельная семейная бессонница (fatal family insomnia — FFI) — редкое расстройство сна. Всего это заболевание было диагностировано в сорока семьях по всему миру.

Этиология

FFI — аутосомно-доминантное прионное заболевание, которое вызвано мутацией гена PRNP. Все эти изменения приводят к тому, что белковая молекула превращается в прион. Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что 50% детей будут иметь этот ген, если болен кто-то один из родителей.

©

Прионные заболевания относятся к группе инфекционных болезней, но они не похожи ни на вирусы, ни на бактерии. Прион представляет из себя измененный белок, и в случае с фатальной семейной бессонницей передаётся по наследству. Но есть и другие механизмы, например, алиментарный.

То есть заражение может произойти при поедании пищи, на которой содержатся прионы (для FFI не актуально, если только никто не захочет полакомиться останками больных людей). Прионы были открыты только в 1982 году и учёные ещё ищут ответы на все вопросы, касательно этих заболеваний.

В настоящее время все известные прионные заболевания поражают нервную систему и отличить их между собой можно по пораженному участку головного мозга.

Для смертельной семейной бессонницы характерно поражение таламуса — область, которая регулирует циклы сна и бодрствования.

Болезнь одинаково поражает и мужчин, и женщин, в возрасте от 36 до 62 лет (в среднем в 51 год). Возраст — важная особенность этого заболевания, как правило, к моменту появления первых симптомов больные уже успевают обзавестись семьями и детьми, что и обуславливает передачу гена.

Клиника

Заболевание протекает в четыре стадии.

Первая стадия: незаметно больного начинает мучить бессонница, незаметно в том плане, что нечасто —1 раз в неделю, длится этот период 3-6 месяцев. Вследствие недосыпа могут появиться панические атаки, возникнуть паранойя. Попытки спать днём также не приносят успеха: заснуть не получается.

Вторая стадия: симптомы нарушения психики становятся все более выраженными.

Увеличивается выработка гормона стресса — кортизола, усиливается частота сердечных сокращений и дыхательных движений, повышается артериальное давление, температура тела, увеличивается потоотделение.

Этот период длится от 5 до 9 месяцев. Он характеризуется появлением у пациента чувства тревоги, депрессии. У женщин наступает менопауза, мужчины становятся импотентами.

©На фото брат с сестрой, которые страдают от FFI уже несколько месяцев, заболевание передалось им от матери

Полное нарушение сна происходит на третьей стадии: пациенты перестают спать.

Она стремительно переходит в четвертую: длительная бессонница приводит к быстрой деменции, больные теряют способность разговаривать (акинетический мутизм) и, в конце концов, впадают в кому.

После этого, наверное, к счастью для них, погибают. Как правило, третья-четвертая стадии длятся до полугода.

Самое трагичное во всём этом это то, что очень долго способность думать и осознавать происходящее у больного сохраняется. Многие описывают это состояние как агонию. Хотя, конечно, понять их можно. Люди обычно плохо себя чувствую после одной бессонной ночи, а при FFI это длится месяцами.

Контакты

Чат Легиона Хаоса в телеграм: Scintillam
Личка в телеграм: varwar, lumia, dajana
Тег: chaos-legion

Sequere nobis. Nos scientiam

@chaos.legion

Источник: https://golos.io/cl-medicine/%40chaos.legion/ccx-smertelnaya-semeinaya-bessonnica

Фатальная семейная бессонница. Смертельное заболевание

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Можно ли умереть от бессонницы? Да, это возможно, но лишь 40 семей в мире опасаются этой участи. Фатальная семейная бессонница – это смертельное заболевание, характеризующиеся полным отсутствием сна, истощением организма и, как следствие, смертельным исходом.

Болезнь носит исключительно наследственный характер, так как её передача возможна лишь на генном уровне. Смертельная бессонница существует уже много веков, но как отдельное заболевание была открыта в 1979 году итальянским врачом Игнацио Ройтером.

Симптомы этой болезни – невозможность заснуть, от чего организм сильно истощается. Постепенно замедляются и останавливаются все процессы. К сожалению, лечение от фатальной семейной бессонницы в мире не существует.

Так как болезнь очень редкая, и для мира науки сравнительно новая, её исследованиями на генном уровне занялись лишь недавно.

История болезни

В разных источниках встречаются описания загадочного маниакального состояния. Его называли сумасшествием, больных помещали в дома для умалишенных. И там после нескольких месяцев мучительных страданий больные умирали. В 1977 году тетка супруги Игнацио Ройтера заболела странным недугом.

Женщина утверждала, что не может уснуть, хотя внешне казалось, она спала постоянно. Месяц за месяцем состояние больной резко ухудшалось. Сначала врачи говорили, что это депрессия, а потом просто разводили руками. Доктор Ройтер также не смог помочь.

В 1978 году, год спустя появления первых симптомов, женщина умирает.

Сестра этой женщины вскоре также теряет сон. Симптомы повторяются и спустя год её настигает тот же исход. Игнацио Ройтер был убежден, что жуткая бессонница, ставшая причиной смертей двух родственниц его жены, имеет наследственный характер.

Ведь в 1944 году их дедушка скончался в психиатрической больнице от подобных симптомов. Начав научное расследование, доктор Ройтер получал все больше новых данных о загадочных смертях от бессонницы. Он был убежден, что стоит на пороге нового открытия.

И вскоре у него появился новый шанс доказать это. Заболевает дядя его жены.

Болезнь мужчины протекала под надзором врачей. Были официально задокументированы все симптомы, образ поведения. Через полгода после начала болезни мужчина не мог адекватно воспринимать действительность. После его кончины, мозг мужчины был направлен на исследование в лабораторию, где была определена причина жуткой бессонницы, приводящей к смерти.

Дело было в генной мутации. Белковая молекула под действием аспарагиновой кислоты превращается в прион. Это запускает процесс превращения всех рядом располагающихся белковых молекул в прионы.

В результате этого в таламусе накапливается бляшки амилоидных накоплений, что провоцирует бессонницу.

С увеличение амилоидных бляшек форма бессонницы приобретает все более опасную форму, в результате чего наступает смерть от бессонницы.

https://www.youtube.com/watch?v=FSMZDCatxmQ

Все сопровождающие симптомы, помутнение разума, состояние полудрема, апатия, галлюцинации, – это результат постоянного бодрствования организма.

Так как любой живой организм не может работать в состоянии вечного двигателя, состояние отсутствия сна получило название «летальная семейная бессонница». Семейная она потому, что передается исключительно наследственно.

Если у одного из родителей замечена фатальная семейная бессонница, есть 50% вероятности, что болезнь передастся их детям. Если же оба родителя миновали эту болезнь, летальная бессонница точно не настигнет их детей.

Развитие болезни. Стадии

Смерть от бессонницы в семьях, где страдают этой болезнью, наступает спустя 6-36 месяце после появления первых симптомов.

Постоянная бессонница может сопровождать их на протяжении долгого периода, варьируясь между состояниями умеренного сна и практически полного бодрствования. Фатальная семейная бессонница появляется в возрасте 40-60 лет.

До этого возраста человек живет в неведении, поразит ли его смерть от бессонницы или нет.

Снотворные не помогают, так как в организме больного нарушен сам механизм создания сна. Лечения на сегодняшний день не существует, поэтому фатальная бессонница заканчивается смертью. Согласно полученным данным и исследованиям выделено 4 стадии развития болезни:

  1. Постоянная жуткая бессонница. Депрессивное состояние, страх, паника.
  2. Почти полное бодрствование. Появляются галлюцинации.
  3. Абсолютная неспособность к сну. Истощение организма.
  4. Отсутствие реакции на окружающий мир. Больной не ходит, не говорит. Наступает смерть.

Возможные носители смертельного гена могут надеяться лишь на успешные научные исследования, которые продолжаются и сегодня. С тех пор, как летальная семейная бессонница была названа семейным заболеванием, все члены семьи умерших от смертельной бессонницы пациентов, живут в неведении и надеждах, что смертельный ген обошел их стороной.

Программа рассказывает о случае отдельной семьи, глава которой скончался от фатальной семейной бессонницы. Его дети имеют 50% вероятность унаследовать эту болезнь.

Источник: https://www.blogoduma.ru/fatalnaja-semejnaja-bessonnitsa-

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.